Mutazione del gene MEFV associata a porpora di Henoch-Schoenlein.

Abstract

La porpora di Henoch-Schoenlein (PHS) è la più frequente vasculite acuta in età pediatrica, caratterizzata da un'eruzione purpurica degli arti inferiori, sintomi gastroenterici, interessamento renale e artrite. La PHS si associa raramente a una delle sindromi di febbre periodica ereditaria, come l'iperimmunoglobulinemia D e la febbre mediterranea familiare (FMF). Secondo la letteratura il 5% dei soggetti affetti da FMF va incontro a PHS. In questo lavoro si descrive il caso di un bambino portatore di una mutazione del gene della febbre mediterranea (MEFV), che va incontro a un'eruzione purpurica con abnormi depositi di IgA e IgM all'immunofluorescenza.