Tirosinemia II in due fratelli.

Abstract

Primogenito da genitori cugini di 1° grado. A 2 mesi di vita cheratocongiuntivite che guarisce senza esiti dopo 10 mesi. A 2 anni di vita inizia cheratodermia palmo-plantare puntata a focolai multipli (Fig. 1): le lesioni hanno un andamento a poussées, iniziano puntiformi e si allargano progressivamente, sono intensamente dolorose, tanto che il bambino gattona per spostarsi, migliorano in estate. L'esame istologico mostra ipercheratosi e allungamento delle creste epidermiche (Fig. 2). Le lesioni, trattate in vario modo, anche con rx-terapia, recidivano di continuo; migliorano solo con etretinate 1mg/kg/die. A 3 a. si evidenzia instabilità emotiva. A 16 a. l'esame degli aminoacidi urinari porta alla diagnosi di tirosinemia II e all'instaurazione di una dieta a basso contenuto di fenilalanina e tirosina. Caso 2. Sorella minore del caso 1, sintomatologia sovrapponibile a quella del fratello, con inizio della cheratodermia più precoce del fratello, non ha però problemi psichici. La dieta fa regredire completamente le lesioni cutanee. A 18 anni trapianto di cornea OS.