Ipoplasia dermica focale (sindrome di Goltz).

Abstract

Una ragazza di 17 anni giunge all'osservazione per la presenza di lesioni cutanee presenti dai primi giorni di vita. Le stesse lesioni sono presenti in forma più lieve nella sorella più grande, nella madre, nella zia e nella nonna materna. I suoi familiari avevano ricevuto in precedenza una diagnosi di incontinentia pigmenti per la presenza di lesioni lineari pigmentarie e, nella sorella più grande, flogistiche, distribuite secondo le linee di Blaschko. Le lesioni flogistiche crostose della sorella erano localizzate alla coscia destra (Fig. 1) e avevano precedentemente fatto pensare a una fase infiammatoria persistente dell'incontinentia pigmenti. Non era stata eseguita una ricerca di delezioni del gene NEMO, all'epoca non ancora note. La ragazza di 17 anni presenta sulla parte bassa e mediana del dorso lesioni eritematose e pigmentarie caratteristicamente distribuite secondo le linee di Blaschko (Fig. 2). Dirimenti sono le lesioni degli arti, in particolare del braccio sinistro, dove sono presenti lesioni eritematose e atrofiche, sempre disposte lungo le linee di Blaschko; a livello del terzo inferiore del braccio sono presenti lesioni rilevate, giallastre, molli e comprimibili, che tradiscono la presenza di tessuto adiposo superficiale (Fig. 3). Importante è anche il reperto di numerosi papillomi alla superficie mediale del terzo superiore delle cosce (Fig. 4). Le unghie presentano forma e superficie irregolari (Fig. 5), come in altri componenti del nucleo familiare. Il quadro obiettivo cutaneo porta alla diagnosi finale di ipoplasia dermica focale (sindrome di Goltz). La diagnosi viene confermata da un supplemento di anamnesi che mette in evidenza la presenza di numerosissimi papillomi esofagei in due dei suoi familiari.