Ittiosi arlecchino.

Abstract

Secondogenito di genitori non consanguinei nasce con taglio cesareo alla 37a settimana gestazionale, con un peso di 2.750 g e un'altezza di 51 cm. La cute è completamente rivestita da larghe placche ipercheratosiche, separate da solchi eritematosi che formano un disegno a rete. È presente grave ectropion, tanto che non si riesce ad apprezzare la parte libera della palpebra superiore. Le dita delle mani e dei piedi (Fig. 1) sono deformate e alcune dita sono nettamente più corte. Nei giorni successivi si assiste a una graduale eliminazione delle placche ipercheratosiche. In 15a giornata inizia terapia con acitretina sospensione galenica, al dosaggio di 0,5 mg/kg/die che fa migliorare ulteriormente le condizioni dell'ectropion e della cute. La diagnosi finale è ittiosi arlecchino. Al 5° mese (Fig. 2) il quadro clinico è quello di una ittiosi congenita eritrodermica e si programma biologia molecolare per evidenziare mutazioni del gene ABCA12.