Cheratodermia palmo-plantare epidermolitica dovuta a mutazione del gene della cheratina 9 (Arg163Trp).

Abstract

La cheratodermia palmo-plantare epidermolitica (EPPK, MIM # 144200) è una genodermatosi trasmessa in modo autosomico dominante, di solito legata a mutazioni del gene KRT9, espresso esclusivamente nell'epidermide in via di differenziazione della regione palmo-plantare, clinicamente caratterizzata da un ispessimento diffuso giallastro della cute palmo-plantare. Viene qui descritto il caso di una ragazza turca con ipercheratosi palmo-plantare, che non presentava altre lesioni cutanee, né interessamento della mucosa orale, dei capelli e delle unghie; nessun altro familiare presentava lesioni simili. Lo studio genetico mostra mutazioni del gene KRT9, confermando la diagnosi di cheratodermia palmo-plantare epidermolitica per la prima volta dimostrata in Turchia.