Neurofibromatosi segmentale di tipo 2 bifocale.

Abstract

Come in altre malattie autosomiche dominanti, anche nella NF1 ci possono essere lesioni segmentali (1, 2, 3, 4). Queste possono insorgere su cute normale (NF1 segmentale di tipo 1) oppure nel contesto di una NF1 generalizzata (NF1 segmentale di tipo 2): in questo secondo caso le lesioni segmentali sono più gravi e più precoci che nel resto della cute. La prima evenienza (NF1 segmentale di tipo 1) è dovuta a una mutazione postzigotica che insorge in un soggetto normale. La seconda evenienza è dovuta a una mutazione postzigotica che insorge in un soggetto con NF1, con conseguente perdita di eterozigosità e omozigosi nel segmento interessato. Nel nostro caso si tratta di una NF1 segmentale di tipo 2 con due localizzazioni, mandibolare e glutea.