Xantogranuloma giovanile e neurofibromatosi periferica.

Abstract

Giunge all'osservazione bambina di 8 mesi per la presenza di una decina di chiazze caffè latte (Fig. 1). La storia e l'esame obiettivo dei familiari sono negativi. All'esame obiettivo cutaneo si evidenziano 10 chiazze marrone uniforme, tondeggianti di 1-4 cm di diametro, distribuite a caso su tutto l'ambito cutaneo. La ricerca dei noduli di Lisch è negativa nei genitori. Si conclude per neurofibromatosi periferica da probabile mutazione fresca. All'età di 13 mesi si osservano 3 placche di 4-10 mm in regione parietale sinistra (Fig. 1, 2), di colorito giallo. Le lesioni erano comparse 2 mesi prima e inizialmente avevano un colorito rossastro, virato al giallo nel giro di un mese. Una consulenza oculistica non evidenzia alterazioni di sorta. Si fa diagnosi di xantogranuloma giovanile in soggetto con neurofibromatosi periferica e si comunica ai genitori la loro probabile regressione spontanea nel giro di due anni.