Epidermofizia in ittiosi lamellare.

Abstract

L'ittiosi congenita lamellare sta a un'estremità dello spettro clinico dell'ittiosi congenita recessiva; all'altra estremità c'è l'ittiosi eritrodermica. Alla nascita il paziente presenta uno strato superficiale di cute ispessita e lucida che ricorda una membrana di collodio. Nonostante il suo aumentato spessore, questa membrana non svolge egregiamente la funzione barriera della cute normale e predispone a disidratazione ipernatriemica, ipotermia e infezioni. Un frequente monitoraggio degli elettroliti sierici è quindi importante nel monitoraggio di questi bambini alla nascita. L'instabilità termica di questi bambini può mascherare i segni di infezione sistemica. Come dimostra il nostro caso, anche le infezioni micotiche sono più frequenti nei bambini con ittiosi lamellare.