Ipoplasia dermica focale (sindrome di Goltz) e pterigio del collo: una rara associazione.

Abstract

L'ipoplasia dermica focale (IDF), nota anche come sindrome di Goltz o di Goltz-Gorlin,
è una rara genodermatosi legata ad alterazioni mesoectodermiche e manifestantesi clinicamente
con lesioni a carico di molti organi, tra i quali sistema nervoso centrale e scheletro,
occhi, denti, ma soprattutto cute e annessi, cioè unghie e peli. In questo lavoro si descrive
una bambina di 7 anni con IDF e pterigio del collo, un'associazione veramente rara di questa
sindrome. La paziente presenta, inoltre, un gran numero di lesioni ipocromiche, atrofiche,
lineari o reticolate di vario diametro, distribuite secondo le linee di Blaschko su tutta la
superficie cutanea, erniazioni di tessuto adiposo nella regione deltoidea di entrambi gli arti
superiori e in regione addominale, sindattilia del terzo e quarto dito della mano sinistra,
deformità ad artiglio della mano destra, ipoplasia e distrofia ungueale. L'esame istologico
conferma la diagnosi di IDF.