Neurofibroma plessiforme profondo in bambino con NF1.

Abstract

Padre affetto da NF1, dalla nascita numerose
chiazze caffè-latte (Fig. 1), dismetria degli arti
inferiori con prevalenza sinistra, tibia sinistra recurvata
(Fig. 2). La RM encefalo e rachide mostra multiple aree
di ipersegnale nelle sequenze T2 pesate, compatibili con
le tipiche lesioni benigne in corso di NF1, cosiddette
UNOs (Undefined Neurofibromatosis Objects). Giunge
all'osservazione all'età di 4 anni per una tumefazione
sulla superficie mediale della gamba sinistra, immediatamente
al di sotto del ginocchio (Fig. 1, frecce).
L'esame obiettivo evidenzia una tumefazione a limiti
indistinti, molle-elastica, mobile sui piani profondi,
non dolente, ricoperta da cute normale. Si fa diagnosi
clinica di neurofibroma plessiforme. La RM mette in
evidenza una neoformazione costituita da strutture serpiginose,
che si estendono nel sottocutaneo e sembrano
penetrare nel canale midollare (Fig. 3).