La displasia ectodermica ipoidrotica in età neonatale: una sfida diagnostica.

Abstract

La diplasia ectodermica ipoidrotica legata al sesso è la più comune variante fenotipica nel gruppo della displasia ectodermica ed è caratterizzata da ipoidrosi, ipodonzia, e ipotricosi. L'Autore sottolinea la necessità di una diagnosi precoce della malattia nel periodo neonatale. E' a questa età infatti che la malattia è più pericolosa, se non riconosciuta, a causa delle turbe della termoregolazione. Purtroppo in questa epoca della vita i segni più caratteristici della malattia, cioè l'ipodonzia e l'ipotricosi, non sono evidenti. Bisogna allora affidarsi a segni minori, soprattutto a crisi febbrili inspiegabili, come simil-collodio, fronte sporgente. occhiaie e naso a sella in un neonato di sesso maschile. La madre portatrice presenta di solito problemi minori a carico dei denti e dei peli.