Macchie caffè latte e stenosi polmonare: sindrome di Watson da mutazione fresca.

Abstract

Caso clinico. Giunge all'osservazione bambino di 8 mesi per dermatite atopica del volto e macchie caffè latte. La storia familiare è positiva per atopia e negativa per neurofibromatosi, sindrome di Noonan e sindrome di Watson. L'esame obiettivo mostra lesioni papulovescicolari simmetriche delle guance (Fig. 2) e una ventina di macchie caffè latte distribuite su tutto l'ambito cutaneo, la più grossa delle quali, di 8x3 cm è presente sull'emitorace anteriore sinistro (Fig. 1); non è presente lentigginosi ascellare (Fig. 2). La ricerca di noduli di Lisch è negativa nel bambino e nei suoi genitori. L'ecocardio (Fig. 3) mostra stenosi sottovalvolare del tronco principale dell'arteria polmonare con gradiente di picco di 45 mmHg.
Considerando i reperti cutanei e cardiaci si conclude per sindrome di Watson da probabile mutazione fresca.