Pilomatricomi multipli familiari: un marker precoce di genodermatosi precancerosiche.

Abstract

Caso clinico. Giunge all'osservazione una bambina di 6 anni per una neoformazione della regione sopracciliare sinistra datante da 4 mesi. All'esame obiettivo (Fig. 1) la neoformazione appare eritematosa in superficie, del diametro di circa 1 cm, di consistenza dura, a superficie regolare. La bambina viene avviata in Chirurgia Plastica con diagnosi clinica di pilomatricoma. La diagnosi clinica è favorita dalla storia familiare e personale: la bambina ha infatti già asportato altre tre neoformazioni, una sul sopracciglio destro, un'altra sulla guancia sinistra e una terza sul collo; in tutti tre i casi la diagnosi istologica è stata di pilomatricoma. Il padre della bambina ha anche lui una storia di neoformazioni cutanee multiple, di cui una già asportata con diagnosi istologica di pilomatricoma e tre ancora presenti; una di queste è in regione latero-cervicale sinistra (Fig. 1) e ha i caratteri clinici classici -durezza, superficie irregolare- del pilomatricoma. Un suo fratello è deceduto per un adenocarcinoma del colon. La neoformazione asportata alla bambina conferma all'istologia la diagnosi clinica, per cui la diagnosi finale è pilomatricomi multipli familiari. Una consulenza neurologica esclude condizioni patologiche. Si prescrive colonscopia al padre della bambina, che mostra poliposi adenomatosa.