Alterazioni della membrana di Bruch nello pseudoxantoma elastico.

Abstract

Giunge all'osservazione una donna di
36 anni inviata dalla Clinica Oculistica per la presenza
di lesioni cutanee delle pieghe, prevalenti in sede
latero-cervicale. La storia familiare evidenzia alterazioni
simili in un fratello della paziente mentre i genitori,
che non sono consanguinei, non presentano alterazioni
significative della cute. Le alterazioni cutanee della paziente
sono iniziate nel secondo decennio di vita. L'esame
obiettivo mette in evidenza a livello delle pieghe del
collo, ascellari e inguinali, papule giallastre ravvicinate
(Fig. 1) a superficie piatta parzialmente confluenti
in placche lineari. Non si evidenziano pieghe anelastiche,
comedoni o calcificazioni, né papule mucose. La
paziente è seguita in Clinica Oculistica per la presenza
di strie angioidi della membana di Bruch (Fig. 2, 3). La
storia familiare, i segni clinici cutanei e oculari portano
alla diagnosi finale di pseudoxantoma elastico. Si invia
la paziente a visita cardiologica e gastroenterologica.