Pannicolite lipoatrofica infantile associata ad alterazione del cromosoma 10.

Abstract

Un bambino di 7 mesi giunge all'osservazione per la presenza di numerosissimi noduli infiammatori sugli arti, in assenza di sintomatologia generale. I noduli di diametro compreso tra 1 e 6 cm hanno un evoluzione centrifuga e lasciano al centro una profonda depressione dovuta ad atrofia del tessuto adiposo. Gli esami di laboratorio escludono malattie autoimmuni e l'esame istologico evidenzia una pannicolite lobulare con atrofia del tessuto adiposo. L'indagine genetica evidenzia cariotipo 46, XY, t (10;18) (p12.2; q 21.33); presenza di una traslocazione reciproca apparentemente bilanciata coinvolgente i cromosomi 10 e 18. L'analisi di array-CGH evidenzia duplicazione della regione 10p15.3p12.2 della dimensione di circa 23 Mb e delezione della regione 18q21.33q23 della dimensione di circa 17,5 Mb. Il bambino risponde egregiamente alla somministrazione di deflazacort 1 mg/kg/die che fa scomparire in pochi giorni i noduli infiammatori, mentre persiste l'atrofia del tessuto adiposo. L'esame della letteratura evidenzia un caso simile al nostro associato ad alterazione del cromosoma 10, per cui tale associazione sembra svolgere un ruolo causale nella malattia.