Dati clinici e genealogici di pazienti con incontinentia pigmenti nella regione degli Urali (Russia) tra il 1976 e il 2012.

Abstract

Questo lavoro presenta i risultati del follow-up di 33 pazienti con incontinentia pigmenti osservati tra il 1976 e il 2012. Le manifestazioni cutanee della malattia sono state diagnosticate in 14 bambine entro il primo anno di vita, in 4 di queste nel periodo neonatale, e in 3 bambini. Sono presentati tre alberi genealogici in 4 generazioni, uno di questi in 5 generazioni, che includono 14 pazienti di sesso femminile con varie manifestazioni della malattia, cutanee, dentali, oculari ecc. La prognosi della malattia, che dipende in parte dalle manifestazioni extracutanee associate, varia da lieve a molto grave.