Due bambine con sindrome PHACE trattate con propranololo.

Abstract

Bambina di 2 mesi con esteso emangioma del volto con impegno della fronte, prevalente a destra, del naso e del labbro, soprattutto inferiore (Fig. 1, 2). La bambina, affetta anche da sindrome di Dandy-Walker (Fig. 3), ha subito 2 interventi neurochirurgici per concomitante idrocefalo. Non presenta anomalie dei grossi vasi del collo e del torace, ma ha difetti interventricolari multipli con piccolo shunt sn >dx ad elevata velocità. La diagnosi clinica è sindrome PHACE. Sotto monitoraggio cardiologico inizia propranololo 2 mg/kg/die che porta a un rapido miglioramento (Fig. 4) senza effetti collaterali. La terapia viene sospesa a 1 anno di vita senza che si verifichi una ripresa dell'emangioma.
Caso 2. Bambina di 75 gg con esteso emangioma dell'emivolto sinistro (Fig. 5, 6) e ipotiroidismo congenito in trattamento con tiroxina. La RM esclude alterazioni cerebrali e dei vasi del collo e del torace; la visita oculistica evidenzia a sinistra papilla a tipo "morning glory" (Fig. 7 e riquadro) che fa fare diagnosi di sindrome PHACE. Sotto monitoraggio cardiologico inizia propranololo 2 mg/kg/die che porta a un rapido miglioramento (Fig. 8). Il miglioramento clinico dell'emangioma si associa a peggioramento dell'ipotiroidismo che porta ad aumentare per due volte la dose di tiroxina. La terapia con propranololo viene sospesa a 1 anno di vita senza che si verifichi una ripresa dell'emangioma.