Incontinentia pigmenti in neonata e madre

Abstract

Giunge all'osservazione una bambina di 2 settimane. Il padre racconta che alla nascita erano presenti lesioni bollose sulla superficie estensoria dei gomiti e delle ginocchia. Pensiamo a una epidermolisi bollosa e chiediamo se si sono verificati altri casi in famiglia. La nonna interviene per dirci che avevamo fatto la stessa diagnosi alla madre alla nascita. L'esame obiettivo della neonata evidenzia lesioni vescico-bollose lineari sui 4 arti (Fig. 1, 2) che ci portano a far diagnosi di incontinentia pigmenti. L'esame obiettivo della madre 33enne evidenzia aree atrofiche sulle gambe con mancanza di annessi (Fig. 4), oltre ad alterazioni dentali aspecifiche, che ci portano alla diagnosi di incontinentia pigmenti in fase atrofica. Non sono presenti altri casi in famiglia. Il nostro archivio ci mostra delle immagini della madre alla nascita (Fig. 3) sovrapponibili a quelle della figlia.