Aplasia cutis familiare.

Abstract

Una bambina di 29 giorni presenta dalla nascita lesioni ulcerate del cuoio capelluto. La madre ha presentato alla nascita una lesione simile che poi è esitata in cicatrice ipertrofica (Fig. 1) e ha ricevuto una diagnosi di aplasia cutis; la sua tiroide è normofunzionante. La bambina è primogenita ed è nata a termine per taglio cesareo dopo gravidanza normale. L'esame obiettivo mostra nella madre una cicatrice ipertrofica al vertice e nella neonata due lesioni ulcerative sulla linea sagittale separate da cute normale. L'ulcera posteriore è più estesa misurando circa 6 cm x4 e presenta un fondo granuleggiante con granulazioni esuberanti. La palpazione mette in evidenza una distanza massima di circa 7 cm tra i due margini di avanzamento del tavolato cranico. Un'ecografia transfontanellare esclude alterazioni meningo-encefaliche. Questi reperti portano alla diagnosi finale di aplasia cutis familiare.