Poichilodermia congenita con ipercheratosi verruciforme e anomalie ossee (variante tipo Thomson della sindrome di Rothmund-Thomson). Caso clinico.

Abstract

La sindrome di Rothmund-Thomson è una rara malattia ereditaria, trasmessa in modo autosomico recessivo. Nel 1868 Rothmund descrisse alcuni bambini con cataratta e con una singolare degenerazione della cute. Nel 1923 Thomson descrisse delle sorelle che avevano poichilodermia congenita senza cataratta. Poichè il reperto istopatologico delle lesioni cutanee era simile, fu coniato il termine “sindrome di Rothmund-Thomson. Si descrive il caso di un bambino di 4 anni con poichilodermia congenita, fotosensibilità, assenza del pollice e radio ipoplasico, bassa statura, voce bassa, capelli radi e intelligenza normale, ma senza cataratta.