Epidermolisi bollosa congenita distrofica localizzata autorisolutiva.

Abstract

In questo caso un'attenta anamnesi e l'esame obiettivo hanno permesso di diagnosticare epidermolisi bollosa congenita; che si tratti della variante distrofica localizzata è testimoniato dalla presenza alle mani e ai piedi di alterazioni ungueali, cicatrici e milia. Nonostante l'apparente gravità alla nascita, si è comunque trattato fin dalla nascita di una forma localizzata alle mani e ai piedi, senza interessamento di altre sedi cutanee, né localizzazioni al cavo orale, al tratto digerente o all'occhio. In assenza di una storia clinica familiare, soltanto un'accurata indagine diagnostica molecolare può precisare l'alterazione genetica e forse distinguere tra una forma a trasmissione autosomica dominante e recessiva, con le conseguenti ricadute sul "counseling" genetico. Interessante è anche notare la persistenza dei milia in assenza di chiare manifestazioni bollose delle mani e dei piedi.