Lesioni cutanee iniziali dell’eritrocheratodermia variabilis.

Come citare

Milano A., Bonifazi E. 2014. Lesioni cutanee iniziali dell’eritrocheratodermia variabilis. Eur. J. Pediat. Dermatol. 24 (2):113.

Autori

Milano A. Bonifazi E.
pp. 113

Abstract

Il bambino, che attualmente ha 70 giorni, è secondogenito di genitori sani ma fratello di una bambina di 30 mesi affetta da eritrocheratodermia variabilis tipo Cram-Mevorah (vedi EJPD 22, 253-6, 2012) in cui è stata identificata, nel gene GJB4 (Cx30.3), una mutazione missense c.295G>A nel laboratoio del Prof. Daniel Hohl. La madre aveva già telefonato dopo la nascita del bambino per informarci che secondo lei aveva la stessa malattia della sorellina e ci aveva inviato per e-mail la foto alla nascita (Fig. 1) e a 19 giorni (Fig. 2). Quando lo osserviamo noi direttamente, il bambino presenta sulle guance e sul collo bilateralmente lesioni eritematose figurate che ricordano l'eritema giratum repens (Fig. 3), identiche a quelle che avevamo osservato nella sorella. Si programma analisi genetica per lui e per i genitori.

Parole chiave

Eritrocheratodermia variabilis