Lesioni cutanee iniziali dell’eritrocheratodermia variabilis.

Abstract

Il bambino, che attualmente ha 70 giorni, è secondogenito di genitori sani ma fratello di una bambina di 30 mesi affetta da eritrocheratodermia variabilis tipo Cram-Mevorah (vedi EJPD 22, 253-6, 2012) in cui è stata identificata, nel gene GJB4 (Cx30.3), una mutazione missense c.295G>A nel laboratoio del Prof. Daniel Hohl. La madre aveva già telefonato dopo la nascita del bambino per informarci che secondo lei aveva la stessa malattia della sorellina e ci aveva inviato per e-mail la foto alla nascita (Fig. 1) e a 19 giorni (Fig. 2). Quando lo osserviamo noi direttamente, il bambino presenta sulle guance e sul collo bilateralmente lesioni eritematose figurate che ricordano l'eritema giratum repens (Fig. 3), identiche a quelle che avevamo osservato nella sorella. Si programma analisi genetica per lui e per i genitori.