Neurofibromatosi segmentale.

Abstract

La neurofibromatosi periferica (NF1) è presente in 1:3000 neonati, mentre la NF1 segmentaria in 1:40.000 (1, 2). Nella NF1 le macchie caffè latte rappresentano il segno più precoce, mentre i classici neurofibromi compaiono verso la fine del secondo decennio di vito. Questo dualismo sintomatologico è ancora più evidente nella NF1 segmentale: infatti nelle forme infantili non sono mai presenti neurofibromi classici ma solo neurofibromi plessiformi, mentre nelle forme dell'adulto sono spesso presenti solo neurofibromi mentre sono assenti chiazze caffè latte. È possibile che questa differenza dipenda dal fatto che le macchie caffè latte siano correlate a una mutazione presente nei fibroblasti, mentre i neurofibromi a una mutazione delle cellule di Schwann (2). È probabile che il ritardo mentale del nostro paziente non sia dovuto alla mutazione responsabile della NF1 segmentale, ma all'encefalopatia ipossico-ischemica.