Estriolo in gravidanza e ittiosi X-linked recessiva.

Abstract

La diagnosi differenziale tra ittiosi X-linked e ittiosi congenita lamellare (Fig. 2) è facile quando c'è una storia di trasmissione recessiva X-linked (solo maschi affetti nella famiglia materna). Nel nostro caso è meno facile e deve essere confermata dalla presenza di altri dati come opacità corneali nell'esame con lampada a fessura - nel nostro caso assenti, come risulta nel 50% dei casi -, dimostrazione di aumentata velocità di migrazione (2 mm più dei controlli) della frazione lipoproteica a bassa densità all'elettroforesi delle lipoproteine sieriche – test raramente disponibile e soggetto a errori d'interpretazione –, dosaggio della steroidosolfatasi nei leucociti e nei fibroblasti – test disponibile in pochi laboratori a livello nazionale –. In caso di dubbi diagnostici è pertanto possibile chiedere i risultati del tri-test, impiegato sempre più frequentemente oggi con l'innalzamento dell'età delle gravide per escludere anomalie cromosomiche