A proposito di un caso sporadico di complesso di Carney. - Campanati , A.; Bobyr , I.; Consales , V.; Postacchini , V.; Rosa , L.; De Blasio , S.; Ricotti , F.; Coppari , C.; Ficcadenti , A.; Offidani , A. (European Journal of Pediatric Dermatology, 2016)
Il complesso di Carney (CNC) è stato descritto per la prima volta nel 1985 come malattia autosomica dominante a penetranza incompleta caratterizzata da un’associazione di mixomi, lentiggini (pigmentazione cutanea puntiforme), iperattività endocrina e schwannomi. Si descrive il caso di una bambina di 13 anni con pigmentazione caratteristica del volto associata a nevo congiuntivale destro, nevi atipici multipli, mixomi cutanei, mixomi cardiaci recidivanti e malattia fibrocistica mammaria. L’analisi genetica mette in evidenza una delezione del gene PRKAR1A nell’esone 8, una nuova sequenza eterozigotica mai descritta fino a questo momento. Oltre a riferire il caso, gli Autori ne descrivono brevemente le caratteristiche cliniche che ne permettono la diagnosi.