Nevo epidermico verrucoso disseminato: forma mosaico dell’ipercheratosi epidermolitica dovuta ad una mutazione somatica. - Ruhdorfer , S.; Anton-Lamprecht , I.; Hofmann , H. (European Journal of Pediatric Dermatology, 1999)
Si tratta di un bambino di 32 mesi, visto per la prima volta all’età di 14 mesi e affetto da un nevo epidermico verrucoso disseminato, forma mosaico dell’ipercheratosi epidermolitica, distribuito a strisce e vortici lungo le linee di Blaschko. L’esame istologico evidenzia una ipercheratosi epidermolitica con degenerazione granulare dei cheratinociti sovrabasali, espressione di aggregati di filamenti di cheratina, come dimostra la microscopia elettronica. La caratteristica distribuzione a mosaico esibita da questo bambino è da attribuirsi ad una mutazione spontanea in uno dei geni che codifica per la cheratina 1 o per la cheratina 10 durante l’embriogenesi. Se la mutazione interessa anche le gonadi, la mutazione può essere trasmessa alla prole in cui si manifesterà come ipercheratosi epidermolitica generalizzata (eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brocq). Questi dati hanno importanti conseguenze sul consiglio genetico.