Epidermolisi bollosa distrofica recessiva/Ittiosi eritrodermica congenita bollosa. - Bonifazi , E.; Garofalo , L. (European Journal of Pediatric Dermatology, 2000)
L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (EBDR) è una malattia ereditaria dovuta ad una mutazione del gene che codifica per il collagene VII, il più importante componente delle fibrille di ancoraggio, che sono indispensabili per la connessione tra epidermide e derma. Il conseguente difetto delle fibrille di ancoraggio è responsabile della formazione di un clivaggio dermo-epidermico e quindi di bolle in seguito a traumi banali; per il difetto del collagene le bolle guariscono con cicatrici distrofiche, da cui il nome della malattia. L’ittiosi eritrodermica congenita bollosa (IB) è una malattia ereditaria dovuta ad una mutazione del gene che codifica per le cheratine 1 e/o 10. Il conseguente difetto della cheratina si manifesta con alterazioni microscopiche (ipercheratosi epidermolitica) e ultramicroscopiche dell’epidermide e, clinicamente, con la formazione di bolle e di uno stato eritrodermico-desquamativo. Entrambe le malattie possono essere presenti alla nascita con manifestazioni bollose, soprattutto in sede di traumi, e richiedere quindi una diagnosi differenziale.