Regressione spontanea di chiazza vino porto. - Milano, A. (European Journal of Pediatric Dermatology, 2022)
La chiazza vino porto (CVP) è una malformazione capillare presente alla nascita, più o meno estesa, spesso unilaterale, talora associata a malformazioni oculari e/o cerebrali; istologicamente è caratterizzata da una vasodilatazione dei capillari superficiali del derma papillare. CVP ha una prevalenza di 3 casi su 1.000 (4). La distribuzione spesso segmentale del volto è dovuta a una mutazione somatica, in genere del gene GNAQ (6), che codifica per la proteina Gαq, implicata nella funzione di diversi fattori di crescita, peptidi vasoattivi e neurotrasmettitori; la mutazione di GNAQ interessa una cellula neuroectodermica della vescicola ottica o del placode o ispessimento neuroectodermico che darà poi origine al cervello anteriore (...).