Mastocitosi cutanea in un bambino con xeroderma pigmentoso. - Baklan, E.; Duman, N.; Akalın, T.; Karaarslan, I. (European Journal of Pediatric Dermatology, 2024)
Lo xeroderma pigmentoso è una rara genodermatosi autosomica recessiva caratterizzata da grave fotosensibilità, alterazioni della pigmentazione cutanea, sviluppo di tumori maligni in età precoce e talvolta degenerazione neurologica progressiva. La mastocitosi è una malattia rara caratterizzata dall’aumento e dall’accumulo di mastociti clonali in vari organi. Un bambino di due anni affetto da xeroderma pigmentoso ha presentato lesioni papulose di colore marrone chiaro, che a seguito di biopsia cutanea sono state diagnosticate come mastocitosi. Per quanto ne sappiamo, in letteratura esiste un solo caso adulto in cui xeroderma pigmentoso e mastocitosi si verificano nello stesso soggetto. L’attuale lavoro riguarda la coesistenza, finora mai segnalata in letteratura, di mastocitosi e xeroderma pigmentoso in un bambino.