Neurofibromatosi segmentale associata a ipocromia a coriandoli. - Milano , A.; Chieco , P. (European Journal of Pediatric Dermatology, 2013)
La neurofibromatosi segmentaria è caratterizzata nel bambino da macchie caffè latte, mentre nell’adulto presenta neurofibromi: questi ultimi possono far seguito a macchie caffè latte dello stesso segmento o comparire più spesso d’emblée (1). Le macule ipocromiche del nostro paziente ricordano quelle a coriandoli della sclerosi tuberosa. La neurofibromatosi e la sclerosi tuberosa sono due facomatosi indipendenti anche se recentemente è stato dimostrato che la neurofibromina regola tuberina e mTOR (2). Dal punto di vista clinico ci sono poche segnalazioni di associazione tra neurofibromatosi periferica e sclerosi tuberosa (2). Particolarmente interessante è il caso di un paziente adulto (2) che presenta su un segmento lombare due neurofibromi associati ad angiofibromi e a una placca zigrino.