@article{Garofalo_2022, title={Sindrome di Ehlers-Danlos tipo 4 vascolare associata a sindrome di Waardenburg tipo 1.}, volume={32}, url={https://it.ejpd.com/index.php/journal/article/view/1885}, abstractNote={<p>Il tipo 4 vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos è una collagenopatia congenita a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni del gene <em>COL3A1</em> che provocano fragilità cutanea, ecchimosi, ipermobilità delle piccole alterazioni degli arti, rottura di grossi vasi, dell’intestino e di altri organi (1). Ne esistono due tipi, l’acrogerico, caratterizzato da aspetto vecchieggiante e fragilità cutanea e l’ecchimotico, caratterizzato da facile insorgenza di ecchimosi, come nel caso attuale. L’E-D tipo 4 è la più grave con sopravvivenza media inferiore ai 50 anni e comparsa precoce dei sintomi (2). (...)</p>}, number={2}, journal={European Journal of Pediatric Dermatology}, author={Garofalo, L.}, year={2022}, month={giu.}, pages={114–6} }