Esame obiettivo dermatologico dei familiari per la diagnosi di NF1. - Bonifazi , E. (European Journal of Pediatric Dermatology, 2015)
Nei primi anni di vita le macchie caffè latte rappresentano spesso l'unico segno per sospettare la diagnosi di NF1. Il grafico mostra come a 5 anni di vita, mentre le macchie caffè latte sono presenti nel 100% dei casi, il neurofibroma plessiforme è presente solo nel 22% dei casi e i noduli di Lisch sono presenti soltanto nel 17% dei casi (2). L'indagine genetica, di non facile esecuzione per la mancanza di punti caldi nel lunghissimo gene della NF1, è gravata da almeno il 10% di false negatività. In questa situazione l'esame obiettivo dermatologico dei familiari, condotto meticolosamente da un esperto può confermare la diagnosi di NF1, come dimostrano i due casi qui presentati. Nel primo dei due casi a rafforzare il sospetto di NF1 c'è anche la presenza di nevo anemico, che secondo alcuni (1) potrebbe entrare tra i criteri diagnostici dermatologici di NF1.