Un nuovo caso di mosaicismo Down-Turner (45,X/47,XY,+21) in un paziente con psoriasi volgare. - Angelova , L.; Kovatcheva , K.; Simeonova , M.; Angelova , S.; Trashlieva-Koicheva , M. (European Journal of Pediatric Dermatology, 1997)
Si descrive un nuovo caso di sindrome Down-Turner in un maschio con mosaicismo 45,X/47,XY,+21. Il paziente presenta caratteristiche cliniche di entrambe le sindromi con prevalenza dei caratteri Down. Lo studio citogenetico su sangue periferico rivela due popolazioni cellulari in proporzione abbastanza simile, 47,XY,+21 e 45,X. Insolitamente per la sindrome da cui è affetto, il paziente soffre da molti anni e presenta, al momento dell'osservazione, una psoriasi volgare in chiazze fisse, il più comune dei quadri clinici di psoriasi, una malattia nella cui eziopatogenesi certamente sono implicati fattori genetici. Il dermatologo può osservare occasionalmente una sindrome di Down-Turner, per la concomitante presenza, casuale o significativa che sia, di psoriasi e deve riconoscerla quanto più precocemente possibile.