Esostosi subungueale. - Milano, A. (European Journal of Pediatric Dermatology, 2022)
L’esostosi subungueale (ESU) è una neoplasia ossea benigna della falange distale che colpisce la seconda-terza decade di vita senza differenze di sesso. Di solito si tratta di una lesione isolata e sporadica ma sono stati descritti casi con lesioni multiple che sono trasmesse in modo autosomico dominante. In questi casi sono state identificate mutazioni germinali dei geni EKT1 ed EKT2. Mutazioni somatiche degli stessi geni sono state trovate anche in lesioni isolate e sporadiche. La presenza di queste mutazioni nel 60% dei casi avvalora la teoria secondo cui l’esostosi è una neoplasia (...).