Melanocitosi dermica estesa come segno di gangliosidosi GMI. - Macêdo de Moura, H.; Lira da Câmara Costa, V.; Araujo Palmeira Queiroz, M.C.; Ribeiro Junior, J.P.; Melo de Oliveira Lima, P. (European Journal of Pediatric Dermatology, 2024)
La gangliosidosi GM1 (Ganglioside Monosialico di tipo 1) è una malattia ereditaria autosomica recessiva derivante dal deficit dell’enzima β-galattosidasi, che porta ad accumulo massivo di gangliosidi GM1 in vari tessuti. La melanocitosi dermica è la persistenza di melanociti dendritici nel derma: di solito presente come macchia mongolica in regione sacrale tende alla regressione spontanea. Una melanocitosi dermica molto estesa, sia in regione ventrale che agli arti, persistente e con tendenza estensiva si associa talora alla gangliosidosi e ne può essere un segno rivelatore. Si descrive il caso di una bambina di 7 mesi in cui un’estesa melanocitosi dermica porta alla diagnosi precoce di gangliosidosi GM1.