Tirosinemia. - Bonifazi , E. (European Journal of Pediatric Dermatology, 2009)
Si usa questo termine per indicare l'accumulo di tirosina nel sangue. Tale accumulo può essere dovuto a cause parafisiologiche, come nella tirosinemia transitoria del neonato (1), che è dovuta a un'immaturità dei sistemi enzimatici epatici e si riscontra quindi soprattutto nel prematuro. L'aumento transitorio dei livelli plasmatici di tirosina e fenilalanina dura in genere per le prime 12 settimane di vita ed è asintomatico. Una tirosinemia patologica può essere secondaria a qualsiasi insufficienza epatocellulare oppure può essere primitiva. Si conoscono tre forme primitive geneticamente trasmesse e legate a mutazioni enzimatiche diverse, la tirosinemia I o epato-renale, la tirosinemia II o sindrome di Richner-Hanhart e la tirosinemia III, la più rara, caratterizzata da lesioni neurologiche. La tirosina, il cui nome deriva dal greco "tyros" cioè formaggio perché scoperta nella caseina del formaggio, chimicamente è idrossifenilalanina, un aminoacido non essenziale nell'uomo, potendo essere sintetizzato dall'organismo a partire dalla fenilalanina. È importante perché precursore non solo delle catecolamine, l'aggiunta di un secondo gruppo -OH porta infatti alla diidrossifenilalanina o L-DOPA, ma anche della tiroxina, della melanina e soprattutto perché la sua fosforilazione ha un ruolo determinante nella trasduzione del segnale e nella regolazione dell'attività enzimatica.