Neurofibromatosi di tipo 1 segmentale. Differenze tra la forma infantile e quella dell’adulto. - Pisani , V.; Caniglia A,; Bonifazi , E. (European Journal of Pediatric Dermatology, 2012)
Come molte altre genodermatosi a trasmissione autosomica dominante anche la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) può manifestarsi in forma segmentale, per una mutazione post-zigotica non precoce del gene responsabile della NF1. In questo lavoro vengono rivisti i dati clinici di 11 casi di NF1 segmentale infantile. Mentre nella NF1 segmentale dell'adulto prevalgono le forme caratterizzate dalla presenza esclusiva di neurofibromi, nel bambino prevalgono le forme caratterizzate esclusivamente da macchie caffè latte (MCL): sia nel bambino che nell'adulto è più raro osservare la contemporanea presenza di macchie caffè latte e di neurofibromi. Questo comportamento dipende probabilmente dal fatto che le MCL e i neurofibromi sono dovuti a mutazioni diverse, che interessano diverse linee cellulari, il fibroblasto in particolare nelle MCL e la cellula di Schwann nei neurofibromi.