TY - JOUR AU - Bonifazi , E. PY - 2018/10/01 Y2 - 2024/03/29 TI - Sindrome malformazione capillare / malformazione artero-venosa. JF - European Journal of Pediatric Dermatology JA - Eur. J. Pediat. Dermatol. VL - 28 IS - 4 SE - Casi clinici brevi DO - UR - https://it.ejpd.com/index.php/journal/article/view/1400 SP - 241 AB - <p>La sindrome MC/MAV (1) è importante perché nel 7% dei casi si associa a MAV cerebrali e spinali ed è la causa più frequente di emorragie cerebrali nel bambino. Bisogna pensarci quando si vedono almeno 3 macchie rosee di alcuni centimetri distribuite a caso, presenti alla nascita o insorgenti nei primi anni di vita, talora associate a un alone ischemico, fondo iperpigmentato alla digitopressione, ipertricosi, malformazioni artero-venose sottostanti, individuabili alla palpazione (fremiti, pulsazioni) o all’ecocolordoppler. La sindrome si trasmette in modo autosomico dominante e quindi è spesso familiare; è legata a una mutazione di RASA1 o più raramente di EPHB4 (2). Si discute se fare RM a tutti i bambini con MC/MAV perché le MAV possono formarsi anche successivamente e la loro identificazione precoce non modifica la prognosi dei bambini affetti, viste le scarse possibilità terapeutiche.</p> ER -