TY - JOUR AU - Milano, A. PY - 2021/11/11 Y2 - 2024/03/28 TI - Nevo epidermico verrucoso: difficoltà diagnostiche. JF - European Journal of Pediatric Dermatology JA - Eur. J. Pediat. Dermatol. VL - 31 IS - 4 SE - Casi clinici brevi DO - UR - https://it.ejpd.com/index.php/journal/article/view/1840 SP - 230-2 AB - <p class="p1"><span class="s1">Lungo le linee di Blachko si distribuiscono malattie a ereditarietà mendeliana come l’incontinentia pigmenti, malattie a ereditarietà poligenica come la psoriasi o la dermatite atopica (</span><span class="s2">3</span><span class="s1">), nevi, come per esempio il nevo epidermico verrucoso (NEV) e la sua variante infiammatoria (</span><span class="s2">1</span><span class="s1">), malattie acquisite come il lichen striatus (LS). Tutte queste malattie hanno in comune una condizione di mosaicismo, presuppongono cioè l’esistenza di una mutazione genica, spesso post-zigotica, che dà origine a un clone di cellule diverse da tutte le altre. Il tipo di gene mutato è responsabile della diversa morfologia di queste malattie, ma la distribuzione sulla cute del clone mutato è sempre la stessa, non dipende quindi dal gene, ma dall’epoca in cui si verifica la mutazione e dai movimenti stereotipati cui vanno incontro le cellule della cute durante le migrazioni della vita fetale. Se il nevo è molto esteso e quindi la mutazione che lo ha determinato è stata molto precoce, possono essere coinvolti altri organi come il sistema nervoso, l’occhio, l’apparato scheletrico, come succede nella sindrome del nevo epidermico (</span><span class="s2">4</span><span class="s1">) o addirittura alcune cellule gonadiche con il rischio che la mutazione si trasmetta allo zigote della prole dando quindi origine a una malattia ereditaria generalizzata (</span><span class="s2">5</span><span class="s1">).</span></p><p class="p1"><span class="s1">Il NEV è di solito presente alla nascita; quando si trova in sedi nascoste o quando si manifesta inizialmente con lesioni appena iperpigmentate può rendersi evidente più tardivamente, ma è eccezionale che si manifesti a 8 anni come nel caso attuale. La sua precocità e la sua morfologia sono in grado nella maggior parte dei casi di differenziarlo facilmente da una condizione acquisita infiammatoria come il LS.</span></p><p class="p1"><span class="s1">Il LS è una malattia infiammatoria cutanea autorisolutiva, spesso asintomatica, che interessa i primi anni di vita, di solito tra i 5 e i 15 anni, e si distribuisce in maniera lineare lungo le linee di Blaschko, facendo ipotizzare che sulla linea in cui insorge ci sia un clone di cellule mutate a seguito di una mutazione postzigotica: tale mutazione conferirebbe alle cellule coinvolte una particolare suscettibilità nei confronti di un agente esogeno che al suo arrivo causerebbe la reazione infiammatoria transitoria (</span><span class="s2">2</span><span class="s1">). Varie sono le ipotesi sui meccanismi patogenetici che portano alla reazione infiammatoria e alla sua regressione spontanea.</span></p><p class="p1"><span class="s1">Il caso attuale ha posto dei problemi di diagnosi differenziale tra NEV e LS; l’istologia non è stata in grado di eliminare il dubbio clinico, anzi ha aggiunto un’altra possibile diagnosi differenziale, il nevo epidermico verrucoso infiammatorio lineare. Quest’ultima diagnosi è stata scartata per la mancanza di prurito e di segni clinici evidenti di flogosi. Soltanto l’osservazione clinica prolungata nel tempo ha risolto il dubbio diagnostico grazie alla persistenza delle lesioni e alla maggiore evidenza di aspetti papillomatosi e verrucosi.</span></p> ER -