TY - JOUR AU - Novoa, M.P. AU - Hernandez, J.F. AU - Florez, J. PY - 2022/11/21 Y2 - 2024/03/28 TI - Sindrome di Rabson-Mendenhall in una bambina di 6 anni. JF - European Journal of Pediatric Dermatology JA - Eur. J. Pediat. Dermatol. VL - 32 IS - 4 SE - Casi clinici brevi DO - UR - https://it.ejpd.com/index.php/journal/article/view/1932 SP - 245-7 AB - <p>Molti fattori come l’obesità, l’ormone della crescita, il glucagone e i difetti genetici sono possibili cause dell’insulino-resistenza che si traduce in una risposta non ottimale del metabolismo glicidico e quindi in un’aumentata liberazione di insulina. L’insulino-resistenza è di grado più elevato quando è legata a una sindrome genetica. Sono state attualmente identificate sindromi genetiche di diversa gravità associate a insulino-resistenza (2, 3), che vanno dal fenotipo grave della sindrome di Donohue al fenotipo più lieve della sindrome di Rabson-Mendenhall. Inizialmente i pazienti presentano valori normali di glicemia con concomitante aumento dei livelli di insulina; queste alterazioni sono dovute a mutazioni di <em>INRS</em> con alterata clearance dell’insulina; una piccola percentuale di pazienti presenta autoanticorpi contro l’<em>INRS</em> responsabili dell’alterato controllo della glicemia […].</p> ER -