European Journal of Pediatric Dermatology

European Journal of Pediatric Dermatology, numero 1, vol. 35, 2025

2025-02-08T09:16:22+00:00

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Importanza del dermatologo pediatra per la diagnosi precoce di malattia di Fabry.

2025-02-08T11:48:19+00:00

La malattia di Fabry (MF) è un disturbo lisosomiale causato da una carenza di α-galattosidasi A che porta alla deposizione sistemica di glicosfingolipidi. Le prime manifestazioni della malattia includono sintomi dermatologici e dei tessuti molli come angiocheratomi (AC), sudorazione anomala, acroparestesie e linfedema. Il riconoscimento di questi sintomi è fondamentale per una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo. Nell’attuale lavoro vengono presentati due casi di MF diagnosticati in un ambulatorio di dermatologia pediatrica.

Nevo di Spitz congenito agminato.

2025-02-08T11:56:04+00:00

Il nevo di Spitz è un nevo melanocitico più frequente in età pediatrica, in alcuni casi presente alla nascita. Le sue caratteristiche cliniche e istologiche sono variabili e possono rappresentare una sfida per il dermatologo e per il patologo. Si descrive il caso di un bambino di due anni che presenta dalla nascita sul pollice destro una placca eritemato-violacea a superficie irregolare, con alterazioni secondarie della lamina ungueale; a dire dei genitori, la lesione è andata incontro a episodi recidivanti di sanguinamento. L’esame istologico parla di nevo di Spitz a basso rischio; la lesione viene trattata con crioterapia, che ne riduce spessore ed evidenza clinica.

BCGite in un bambino con immunodeficienza comune variabile complicata da anemia emolitica autoimmune.

2025-02-08T12:07:47+00:00

La BCGite è un’infezione che può verificarsi dopo la vaccinazione con Bacillus Calmette Guerin (BCG) e in India viene comunemente somministrata a tutti i neonati al momento della nascita per prevenire la tubercolosi. Segnaliamo il caso di un bambino di sei anni con immunodeficienza comune variabile complicata da anemia emolitica autoimmune, in terapia con immunosoppressori, che presentava un piccolo nodulo doloroso con secrezione di pus lateralmente sul braccio sinistro con linfoadenopatia omolaterale. L’istopatologia e l’esame basato su amplificazione degli acidi nucleici hanno confermato la BCGite localizzata. La risoluzione completa della lesione si è verificata dopo sei mesi di trattamento antitubercolare con associazione di farmaci a dose fissa. Pertanto, il riconoscimento e il trattamento precoci della BCGite nei bambini immunocompromessi possono avere un impatto significativo sulla progressione della malattia e migliorarne la prognosi.

Lichen planopilaris con aspetti dermoscopici classici associati a reperti reminiscenti di alopecia areata.

2025-02-08T12:16:19+00:00

Il lichen planopilaris (LPP) è una variante rara del lichen planus che può portare ad alopecia cicatriziale sul cuoio capelluto. L’alopecia areata (AA) è un disturbo autoimmune che causa un’alopecia non cicatriziale reversibile. Si descrive il caso di una ragazza di 15 anni con linfadenite tubercolare, depressione e ipotiroidismo, che presenta chiazze alopeciche multiple, ben definite, eritematose e iperpigmentate in regione fronto-parietale e sul vertice da 1 mese. La dermoscopia ha mostrato reperti classici di lichen planopilaris associati ad aspetti di alopecia areata, facendo ipotizzare una colocalizzazione delle due malattie, come già descritto, sia pur raramente, in letteratura.

Associazione tra neurofibromatosi tipo 1 e piebaldismo confermata da analisi genetica. Revisione della letteratura.

2025-02-08T12:22:23+00:00

In letteratura sono descritti altri casi che soddisfano i criteri diagnostici per NF1 e piebaldismo, suggerendo una possibile associazione tra queste condizioni; tuttavia, questa relazione rimane incerta. Per quanto ne sappiamo l’attuale caso è il primo a documentare l’associazione tra neurofibromatosi di tipo 1 e piebaldismo, confermata dall’analisi genetica, e a sottolineare l’importanza degli studi genetici nella diagnosi precoce di queste condizioni.

Melanocitoma epitelioide pigmentato in bambina di 8 anni.

2025-02-08T13:47:56+00:00

Il melanocitoma epitelioide pigmentato (MEP) è un raro tumore melanocitico di basso grado che colpisce principalmente bambini e giovani adulti. Questo lavoro descrive il caso di una bambina di 8 anni che presentava una lesione pigmentata del cuoio capelluto. L’esame clinico ha rivelato un tumore nodulare nero, confermato tramite dermoscopia e istopatologia come MEP, caratterizzato da grandi melanociti pigmentati con morfologia epitelioide o fusiforme. L’immunoistochimica ha mostrato una colorazione positiva per Melan-A e HMB-45. La lesione è stata escissa chirurgicamente e non ha mostrato coinvolgimento dei linfonodi o metastasi al follow-up. Nonostante le potenziali metastasi dei linfonodi regionali, il MEP ha in genere un decorso clinico benigno e l’escissione chirurgica completa rimane il trattamento di elezione.

Un’insolita e grave presentazione cutanea di istiocitosi a cellule di Langerhans multisistemica.

2025-02-08T13:54:28+00:00

L’istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) è caratterizzata da proliferazione di cellule di Langerhans nella cute e/o in vari organi interni; nel lattante spesso esordisce con lesioni cutanee, che vanno da un quadro simil-dermatite seborroica fino a noduli, placche. Nell’attuale lavoro si descrive un caso di LCH multisistemica in un bambino di tre mesi, che inizialmente si è presentato da noi con lesioni ulcerate e crostose su testa e tronco. Un’analisi esaustiva è stata fondamentale per arrivare alla diagnosi. Il bambino ha risposto bene alla chemioterapia.

Efficacia del losartan orale nell’epidermolisi bollosa distrofica recessiva.

2025-02-08T14:07:59+00:00

L’epidermolisi bollosa distrofica è dovuta a una variazione nel gene COL7A1, che codifica per il collagene di tipo VII. La gravità della malattia dipende dal tipo di variante genetica e dal dominio della proteina interessata. Si presenta il caso di una neonata di 7 giorni affetta da epidermolisi bollosa distrofica recessiva, che è stata trattata con losartan e ha mostrato un miglioramento significativo.

Sclerosi tuberosa: descrizione di un caso familiare di tre fratelli con variabilità fenotipica.

2025-02-08T14:14:00+00:00

La sclerosi tuberosa (ST) è una rara malattia autosomica dominante causata da mutazioni nei geni TSC1 o TSC2, che portano alla disregolazione della via di segnalazione mTORC1. Ciò determina lo sviluppo di tumori benigni e amartomi in vari organi, tra cui pelle, cervello, reni, polmoni e cuore. Questo studio presenta un caso unico di tre fratelli con ST, evidenziando la variabilità fenotipica della malattia all’interno di una singola famiglia. Il fratello maggiore presentava lesioni dermatologiche evidenti e lievi sintomi neurologici, mentre il fratello di mezzo presentava grave compromissione neurologica nonostante un coinvolgimento cutaneo più lieve. Il fratello più giovane mostrava lesioni cutanee limitate e deficit di attenzione, ma nessuna crisi convulsiva. Questi risultati evidenziano la complessità della ST, sottolineando la necessità di approcci di gestione individualizzati e multidisciplinari. La diagnosi precoce e le terapie mirate, come gli inibitori di mTOR, sono fondamentali per migliorare la prognosi e la qualità della vita degli individui affetti.

Cellulite necrotizzante in neonato ex pretermine con sepsi streptococcica di gruppo B.

2025-02-08T14:18:53+00:00

Alterazioni cutanee necrotiche possono essere causate da diversi agenti microbici; tuttavia, sono stati segnalati pochissimi casi di alterazioni cutanee necrotiche con infezione da Streptococco di gruppo B, tutti apparentemente in pazienti con immunodeficienze sottostanti. Qui presentiamo il caso di una bambina di 6 settimane, che si è presentata in ospedale con alterazioni cutanee necrotiche nell’area occipitale della testa e le cui emocolture hanno successivamente evidenziato la crescita di Streptococco di gruppo B.

Dermatosi erosiva e vescicolare congenita localizzata che guarisce con cicatrici reticolate elastiche.

2025-02-08T14:25:08+00:00

La dermatosi erosiva e vescicolare congenita (DEVC) che esita in cicatrici reticolate elastiche è una condizione rara che colpisce prevalentemente neonati prematuri e si presenta alla nascita con vescicole ed erosioni. Le lesioni guariscono in genere entro pochi mesi, lasciando una caratteristica cicatrice reticolata ed elastica. Colpisce il 75% della superficie corporea, risparmiando le regioni palmo-plantari. Nell’attuale lavoro ne presentiamo un caso in un bambino a termine che ha una forma localizzata di DEVC del cuoio capelluto associata a cisti della fossa posteriore e a un difetto del setto atriale.

Utilizzo della dermoscopia con fluorescenza a 365 nm per la diagnosi della pitiriasis versicolor in un lattante.

2025-02-08T14:30:40+00:00

La pitiriasis versicolor, un’infezione fungina superficiale causata da specie di Malassezia, non è rara nel bambino. Viene descritto il caso di un bambino di 15 mesi con macule ipopigmentate su viso, tronco ed estremità superiori e inferiori. La diagnosi è stata facilitata dalla dermoscopia con fluorescenza a 365 nm, che ha rivelato una caratteristica fluorescenza giallo-verde, consentendo una rapida conferma della pitiriasis versicolor. Questo caso sottolinea l’utilità della dermoscopia a fluorescenza come strumento diagnostico non invasivo.

Kerion celsi neonatale su dermatite atopica.

2025-02-08T14:36:17+00:00

L’attuale caso è stato presentato per la sua rarità in età neonatale e per ricordare ai medici che la tinea capitis infiammatoria può verificarsi anche a questa età, quando può essere espressione di immunodeficienza.

Coda di fauno toracica associata a disrafismo spinale.

2025-02-08T21:39:37+00:00

Il nevo a tipo coda di fauno è, sia pur raramente, un marcatore cutaneo della linea mediana posteriore per anomalie spinali sottostanti come il disrafismo spinale, ma a livello toracico è stato segnalato solo in 2 casi. Il pediatra deve essere a conoscenza dei marcatori cutanei del disrafismo spinale per prevenire le possibili complicazioni neurologiche.

Cellulite purpurica del volto dopo piercing auricolare.

2025-02-08T21:57:17+00:00

Questo caso di cellulite purpurica è stato presentato per aumentare la consapevolezza pubblica sui rischi associati a queste pratiche e promuovere condizioni più sicure per tali procedure, in particolare nei bambini piccoli, al fine di prevenire complicazioni potenzialmente gravi.

Scabbia norvegese in bambino di 4 mesi dopo terapia cortisonica topica.

2025-02-08T22:04:40+00:00

La scabbia crostosa è una condizione rara, specialmente nei bambini piccoli. Una diagnosi errata nei lattanti può portare a un uso inappropriato di terapie topiche immunosoppressive che agevolano la diffusione della malattia.

Un insolito effetto collaterale dei corticosteroidi topici.

2025-02-08T22:11:43+00:00

L’attuale caso è stato presentato per la sua rarità e per ricordare ai neonatologi un insolito effetto collaterale dei corticosteroidi topici.

Indice vol. 35, n. 1, 2025

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