European Journal of Pediatric Dermatology

European Journal of Pediatric Dermatology, numero 3, vol. 36, 2026

2026-07-11T12:13:14+00:00

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Il marcatore genetico della dermatite atopica pediatrica.

2026-07-11T13:36:54+00:00

Lo studio si propone di valutare l’analisi genetica del polimorfismo del gene della citochina IL-17A come strumento utile per comprendere la suscettibilità, il decorso clinico e lo sviluppo della dermatite atopica (DA) in età pediatrica. L’indagine sulla prevalenza e sulla distribuzione delle varianti polimorfiche IL-17A G-197A (rs2275913) ha coinvolto 237 bambini di età compresa tra 3 mesi e 18 anni con diverse forme cliniche di DA. Tutti i pazienti sono stati osservati e trattati presso il Dipartimento di Dermatologia Pediatrica della Clinica Multidisciplinare Pediatrica dell’Università Statale di Medicina di Tashkent.

La ricerca evidenzia l’importanza dei test molecolari-genetici per migliorare l’accuratezza della valutazione del rischio, prevedere le manifestazioni della malattia nelle diverse forme cliniche e identificare potenziali marcatori immunogenetici per approcci terapeutici personalizzati. Confrontando le frequenze genotipiche e alleliche del polimorfismo IL-17A rs2275913 con le manifestazioni cliniche e con un gruppo di controllo sano, l’affidabilità delle informazioni diagnostiche e prognostiche risulta significativamente migliorata.

L’articolo fornisce un’analisi dettagliata della distribuzione delle varianti alleliche (in particolare l’aumentata frequenza dell’allele A) e delle combinazioni genotipiche (in particolare il genotipo eterozigote GA) nelle forme essudativa, lichenoide e pruriginosa della DA in età pediatrica, dimostrando invece l’assenza di associazioni significative nella forma eritemato-squamosa. Inoltre, i risultati sottolineano il possibile ruolo dell’allele A e del genotipo GA come marcatori biologici di predisposizione, soprattutto nelle varianti cliniche non eritemato-squamose, e la loro possibile interazione con difetti della barriera cutanea, come le mutazioni della filaggrina.

Questo studio contribuisce allo sviluppo di un approccio immunogenetico affidabile e pratico per la gestione della DA nei pazienti pediatrici, parlando a favore di strategie di medicina di precisione adattate a popolazioni diverse, inclusi i bambini dell’Asia Centrale.

Problemi della pelle: comprendono i genitori l’impatto che le patologie cutanee hanno sulla qualità della vita dei bambini?

2026-07-11T16:55:58+00:00

Le patologie cutanee pediatriche possono avere un impatto negativo sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Il Children’s Dermatology Life Quality Index (CDLQI) e la versione illustrata del CDLQI sono stati inizialmente ideati e pubblicati nel 1995. Prima del 1995 non esistevano strumenti validati per valutare la qualità della vita dei bambini in relazione alle malattie dermatologiche. Questi questionari possono essere utilizzati in bambini di età compresa tra 4 e 15 anni e 11 mesi e consistono in 10 domande che mirano a misurare l’impatto di qualsiasi malattia cutanea sulla vita dei bambini. Spesso i genitori o i tutori compilano questi questionari autonomamente, basando le loro risposte su come percepiscono l’impatto della malattia sul bambino. Basra e Finlay hanno proposto per primi il concetto di “paziente allargato”. Questo concetto descrive il gruppo di persone vicine al paziente che sono colpite dalla sua condizione di salute. Il peso che la dermatite atopica e la psoriasi hanno sui familiari è stato ampiamente descritto. Quando si valuta il CDLQI dei bambini, è importante considerare il punto di vista del bambino stesso e non solo quello dei genitori. Misurare l’impatto di una patologia cutanea sul bambino è fondamentale per la gestione clinica della malattia e per guidare la programmazione terapeutica.

Latte materno umano topico contro trattamenti standard per la dermatite da pannolino. Meta-analisi di rete con approccio frequentista di studi clinici randomizzati controllati.

2026-07-11T17:00:28+00:00

Obiettivi. La dermatite da pannolino (DP) è una frequente condizione infiammatoria nei neonati e la sua gestione rimane complessa. Il latte materno topico (LMT) è emerso come un’alternativa naturale ai trattamenti standard come l’idrocortisone, le creme barriera e gli interventi basati esclusivamente sull’educazione. Questo studio ha eseguito una meta-analisi di rete con approccio frequentista (NMA) di studi clinici randomizzati controllati (RCT) per confrontare l’efficacia del LMT con le terapie convenzionali nel ridurre la gravità della DP.
Materiali e metodi. Seguendo le linee guida PRISMA (PROSPERO CRD42025633665), sono stati consultati sei database fino a dicembre 2024 per individuare RCT che valutassero il LMT rispetto ai trattamenti standard per la DP. L’estrazione dei dati e la valutazione della qualità sono state eseguite in modo indipendente da più revisori utilizzando lo strumento Cochrane Risk of Bias 2. È stato applicato un modello a effetti casuali per calcolare le differenze medie standardizzate (SMD) con intervalli di confidenza (IC) al 95% per l’esito primario, e sono state generate le classifiche dei trattamenti. Sono stati inclusi quattro studi clinici randomizzati controllati (RCT) con un totale di 281 neonati, che hanno valutato cinque interventi: LMT, idrocortisone, crema barriera, solo educazione e placebo. LMT topico si è classificato al primo posto e ha ridotto significativamente la gravità della DP rispetto alla sola educazione (SMD: –0,62 [IC 95%: da –1,13 a –0,11]) e al placebo (SMD: –1,32 [IC 95%: da –2,00 a –0,63]). Inoltre, l’idrocortisone (SMD: –1,32 [IC 95%: da –2,00 a –0,63]) e la crema barriera (SMD: –1,15 [IC 95%: da –2,00 a –0,30]) hanno mostrato benefici significativi rispetto al placebo. Le analisi di coerenza hanno confermato questi risultati.
Conclusione. L’applicazione topica di latte materno è un trattamento naturale, sicuro ed economicamente vantaggioso che riduce significativamente la gravità della dermatite da pannolino. Sono necessari ulteriori studi multicentrici con metodologie standardizzate per confermare questi risultati ed esplorare i meccanismi sottostanti.

Granuloma da vaccinazione con allergia accertata all’alluminio: due casi e revisione della letteratura.

2026-07-11T19:55:16+00:00

Contesto. La vaccinazione infantile rimane un pilastro della prevenzione delle infezioni. I sali di alluminio sono ampiamente utilizzati come adiuvanti per potenziare l’immunogenicità dei vaccini, tuttavia possono occasionalmente scatenare reazioni locali avverse.
Obiettivo. Evidenziare casi clinicamente e immunologicamente confermati di granulomi da vaccinazione indotti da alluminio e le loro potenziali implicazioni sull’adesione vaccinale.
Metodi. Riportiamo due casi pediatrici che presentavano noduli sottocutanei pruriginosi a seguito dell’immunizzazione con vaccini contenenti alluminio presso l’Ospedale Universitario di Leuven, in Belgio. Entrambi i pazienti sono stati sottoposti a patch test che hanno confermato la sensibilizzazione all’alluminio; l’ecografia ha mostrato tipiche lesioni granulomatose nei siti di iniezione.
Risultati. La combinazione di un’ipersensibilità all’alluminio confermata e di granulomi verificati tramite ecografia sottolinea una chiara relazione causale tra l’esposizione all’alluminio e la formazione del granuloma. Questi risultati evidenziano l’importanza di riconoscere questa condizione sottodiagnosticata per evitare procedure diagnostiche non necessarie e per guidare la prosecuzione sicura dei calendari vaccinali.
Conclusione. I granulomi da vaccinazione indotti da alluminio, sebbene non frequenti, possono contribuire a una immunizzazione incompleta nei bambini sensibilizzati. Il riconoscimento precoce e una gestione adeguata sono essenziali per garantire una protezione completa contro le malattie infettive prevenibili.

Varianti omozigoti doppie di ABCD1 e AARS1 in una paziente di sesso femminile con leucodistrofia grave.

2026-07-11T20:05:39+00:00

L’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X (X-ALD) è una rara malattia perossisomiale causata da varianti patogene nel gene ABCD1, che portano a un’alterata β-ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) e a una progressiva demielinizzazione. La tricotiodistrofia di tipo 8 (TTD8), causata da varianti bialleliche nel gene AARS1, è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da capelli fragili, ritardo dello sviluppo e coinvolgimento multisistemico, inclusa la compromissione neurologica. Si descrive un raro caso di una paziente di sesso femminile con grave leucodistrofia a esordio precoce associata a una variante omozigote del gene ABCD1 e a una variante concomitante del gene AARS1, che presenta anomalie sia neurologiche che ectodermiche.

Riconoscere la sindrome BASCULE: a proposito di quattro casi clinici.

2026-07-11T20:16:17+00:00

Contesto. La sindrome BASCULE – acronimo di Bier anemic spots, (acro)cyanosis with urticaria-like eruption (macchie anemiche di Bier, acrocianosi ed eruzione orticarioide) – è un’entità clinica descrittiva identificata per la prima volta nel 2016. Si tratta di una dermatosi vasomotoria transitoria e benigna che colpisce prevalentemente adolescenti e bambini, interessando tipicamente gli arti inferiori in stazione eretta. Tra le associazioni segnalate vi sono anomalie elettrocardiografiche e varie forme di disfunzione autonomica (principalmente la sindrome da tachicardia posturale). Si ritiene che la sindrome BASCULE sia rara, ma probabilmente sottodiagnosticata nella pratica clinica.
Obiettivo. Descrivere una serie di casi clinici presso un centro terziario belga (Ospedale Universitario di Leuven), al fine di aumentare le conoscenze sulla sindrome BASCULE e favorirne un riconoscimento tempestivo.
Presentazione dei casi. Sono stati identificati quattro pazienti adolescenti (tre femmine e un maschio), di età compresa tra i 13 e i 16 anni. Tutti presentavano la tipica triade clinica composta da acrocianosi, macchie di Bier e lesioni orticarioidi agli arti inferiori. In due adolescenti è stato avviato un trattamento con antistaminici ad alto dosaggio (desloratadina o bilastina), ed entrambi hanno riferito un lieve miglioramento dei sintomi. In un paziente sono stati osservati segni di disfunzione autonomica, nello specifico ipotensione ortostatica.
Conclusione. Questa serie di casi su quattro pazienti adolescenti di un centro terziario belga conferma i riscontri clinici caratteristici della sindrome BASCULE in tutti i soggetti e sottolinea l’importanza di riconoscere questa condizione vasomotoria benigna.

Emangioma infantile che simula una dermatite da pannolino persistente nell’ambito di sindrome LUMBAR con amartoma congenito cutaneo del muscolo scheletrico.

2026-07-11T20:24:59+00:00

La diagnosi di emangioma infantile (EI) è importante per prevenire le complicanze e cercare possibili comorbilità extracutanee che richiedono un intervento precoce. Si presenta il caso di un bambino inviato al reparto di dermatologia per dermatite da pannolino persistente, al quale è stato successivamente diagnosticato un esteso EI segmentario lombosacrale, sacrococcigeo e pelvico, complicato da ulcerazione glutea, migliorata con l’inizio della terapia con propranololo, e da una serie di reperti compatibili con la sindrome LUMBAR, che hanno richiesto un’ulteriore valutazione multisistemica. Il bambino presentava anche un’appendice caudale paramediana, che all’esame istopatologico si è rivelata un amartoma cutaneo complesso con differenziazione muscolare scheletrica matura, compatibile con un amartoma mesenchimale rabdomiomatoso. Questo caso sottolinea l’importanza di considerare nella diagnosi differenziale della dermatite da pannolino resistente alla terapia l’EI anogenitale, che richiede una tempestiva valutazione dermatologica.

Alopecia fibrosante frontale associata a lichen planopilaris: un caso pediatrico.

2026-07-11T20:34:55+00:00

L’alopecia fibrosante frontale (FFA) è una variante del lichen planopilaris, caratterizzata da alopecia cicatriziale linfocitaria che interessa principalmente l’attaccatura dei capelli fronto-temporale. Si manifesta prevalentemente nelle donne in postmenopausa, mentre i casi pediatrici rimangono estremamente rari. Riportiamo il caso di una ragazza di 12 anni che ha presentato una perdita progressiva di capelli nell’arco di tre anni, inizialmente localizzata nelle aree temporali e successivamente diffusa con coinvolgimento delle sopracciglia. L’esame clinico ha rivelato una ridotta densità dei capelli sul cuoio capelluto, arretramento dell’attaccatura frontale e temporale, perdita di peli del vello lungo il margine frontale e presenza di “capelli solitari”. La tricoscopia ha mostrato eritema e desquamazione perifollicolari, assenza di orifizi follicolari e comparsa di un singolo capello per unità follicolare. Le caratteristiche tipiche dell’alopecia areata, come punti neri, capelli a punto esclamativo e punti gialli, erano assenti. Una biopsia prelevata dal margine infiammato in avanzamento, guidata dalla dermatoscopia, ha mostrato un infiltrato linfocitario perifollicolare che interessava l’istmo e l’infundibolo con dermatite interfacciale e vacuolizzazione delle cellule basali, confermando la diagnosi di FFA associata a lichen planopilaris. La paziente è stata trattata con corticosteroidi orali, doxiciclina, iniezioni intralesionali mensili di betametasone e integrazione di vitamina D. Dopo sei mesi di follow-up, si è osservato un miglioramento clinico con completa ricrescita delle sopracciglia e parziale ricrescita dei capelli, mentre il test di trazione dei capelli è risultato negativo e la tricoscopia ha mostrato peli vellus e capelli in ricrescita. Questo caso evidenzia l’importanza di considerare FFA e lichen planopilaris nella diagnosi differenziale dell’alopecia cicatriziale pediatrica e sottolinea il valore della dermatoscopia nel guidare la diagnosi, la selezione delle biopsie e il monitoraggio della malattia.

Insorgenza di nevo tipico di epidermolisi bollosa e di metaplasia labiale dopo necrolisi epidermica tossica. Caso clinico e revisione della letteratura.

2026-07-11T20:47:35+00:00

La necrolisi epidermica tossica è una grave reazione mucocutanea caratterizzata da un esteso distacco epidermico e dal coinvolgimento di più siti mucosi. I nevi melanocitici eruttivi, inclusi i nevi eruttivi tipo Köbner, o i nevi tipici di epidermolisi bollosa, sono stati descritti raramente come sequele della necrolisi epidermica tossica, con pochi casi pediatrici segnalati. La metaplasia labiale è una complicanza a lungo termine eccezionalmente rara.
Riportiamo il caso di una bambina di 3 anni che ha sviluppato due rare sequele a lungo termine di necrolisi epidermica tossica in ambito pediatrico: un nevo melanocitico eruttivo tipo Köbner e una metaplasia labiale.
La conoscenza di queste entità è importante per evitare asportazioni non necessarie e per garantire un’adeguata sorveglianza a lungo termine.

Indice vol. 36, n. 3, 2026

2026-07-11T12:53:53+00:00

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Bambina di 9 anni con insolito sanguinamento.

2026-07-11T21:03:38+00:00

L'ematoidrosi è una rara condizione caratterizzata dall'emissione di sangue attraverso il sudore. L'eziologia rimane incerta, ma il fenomeno è stato associato a patologie sistemiche, porpora trombocitopenica, mestruazione vicaria, intenso sforzo fisico e fattori psicogeni. L'ipotesi patogenetica più accreditata suggerisce che uno stress intenso provochi la vasocostrizione seguita dalla rottura dei capillari perighiandolari, con conseguente passaggio di sangue nelle ghiandole sudoripare ed escrezione di sudore ematico. Il testo descrive il caso di una bambina di 9 anni con episodi ricorrenti di sanguinamento da cute integra, in assenza di alterazioni cliniche, laboratoristiche o psichiatriche. La diagnosi è stata confermata mediante test alla benzidina e il trattamento con propranololo ha determinato una significativa riduzione degli episodi emorragici. Il caso rappresenta uno dei più precoci riportati in India nella letteratura scientifica.

Coristoma cutaneo delle ghiandole salivari in sedi insolite.

2026-07-11T21:23:15+00:00

Viene descritto il caso di un lattante di 5 mesi con multiple lesioni papulo-nodulari eritematose localizzate al dorso e all’arto superiore sinistro, associate a secrezione intermittente di liquido chiaro durante l’allattamento. L’esame istologico e l’immunoistochimica hanno confermato la presenza di tessuto ghiandolare salivare ectopico, consentendo la diagnosi di coristoma multifocale cutaneo delle ghiandole salivari. Si tratta del primo caso descritto con localizzazione al di fuori della regione cervico-facciale. Gli autori sottolineano l’importanza di riconoscere questa rara malformazione congenita, caratterizzata dalla triade di papulo-noduli, secrezione correlata all’allattamento e positività per SMA, per evitare procedure diagnostiche inutili e garantire un adeguato follow-up, considerato il raro ma possibile rischio di trasformazione maligna.

Immunoterapia sublinguale per la dermatite atopica pediatrica grave.

2026-07-11T21:41:12+00:00

Un bambino di 6 anni con dermatite atopica severa e refrattaria alle terapie convenzionali, associata a marcata sensibilizzazione agli acari della polvere domestica, è stato trattato con immunoterapia sublinguale (SLIT) con estratto di acari della polvere di casa (HDM). Dopo due mesi si è osservata una netta riduzione della severità della malattia (SCORAD da 72,65 a 22,2) e un significativo miglioramento della qualità di vita, mantenuti a due anni di follow-up senza eventi avversi. Il caso supporta il potenziale della SLIT come terapia aggiuntiva nei pazienti pediatrici accuratamente selezionati con dermatite atopica severa e sensibilizzazione agli HDM.