European Journal of Pediatric Dermatology

Indice vol. 35, n. 3, 2025

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European Journal of Pediatric Dermatology, numero 3, vol. 35, 2025

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Ruolo dei peptidi antimicrobici e delle catelicidine nella riparazione della barriera cutanea e nella gestione della dermatite atopica: sfide e prospettive.

2025-07-17T20:41:16+00:00

Contesto. La dermatite atopica (DA) è una patologia cutanea infiammatoria cronica e complessa, caratterizzata da una compromissione della funzione barriera e da una disfunzione del sistema immunitario (1). Evidenze sempre più numerose indicano il ruolo cruciale dei peptidi antimicrobici (AMP), in particolare delle catelicidine come LL-37, nel mantenimento dell’integrità cutanea, nella modulazione della risposta immunitaria e nella difesa contro le infezioni microbiche. Una carenza di AMP è associata a una maggiore suscettibilità alle infezioni e a un’infiammazione cronica, contribuendo così alla gravità della malattia (2).
Obiettivi. Questa revisione si propone di sintetizzare le conoscenze attuali sulle funzioni biologiche delle catelicidine nella fisiologia della cute, valutare le sfide nello sviluppo di terapie basate su catelicidine e proporre direzioni future per favorire la loro applicazione clinica in ambito dermatologico.
Metodi. È stata condotta un’analisi approfondita della letteratura, con particolare attenzione alla struttura delle catelicidine, ai meccanismi d’azione, alle proprietà antimicrobiche e immunomodulatorie, alle difficoltà legate alla produzione e alla somministrazione e ai meccanismi di resistenza. Sono stati inoltre esaminati i risultati recenti degli studi clinici su terapie basate su catelicidine e le strategie per superare le loro limitazioni.
Risultati. Le catelicidine esercitano molteplici effetti benefici, tra cui attività antimicrobica, regolazione immunitaria e promozione della guarigione delle ferite. Tuttavia, la loro applicazione clinica è ostacolata da diversi fattori: degradazione proteolitica, elevati costi di produzione, problemi di formulazione, resistenza microbica e potenziali rischi per la salute, come effetti pro-infiammatori e tumorigeni. Innovazioni quali l’ingegnerizzazione peptidica, l’uso di sistemi di rilascio protettivi, la produzione ricombinante in piante e microrganismi, e strategie per l’induzione endogena (es. supplementazione con vitamina D) mostrano un potenziale promettente per superare questi ostacoli.
Conclusioni. Le catelicidine possiedono un notevole potenziale terapeutico per il trattamento della dermatite atopica e di altre patologie dermatologiche, grazie alla loro duplice azione antimicrobica e di riparazione della barriera cutanea. Per realizzare appieno questo potenziale, sarà necessario integrare i progressi nel design peptidico, nella scienza delle formulazioni e nelle biotecnologie. Una strategia multidisciplinare sarà fondamentale per utilizzare le catelicidine in trattamenti sicuri, efficaci e clinicamente applicabili.

Nevo sebaceo: studio retrospettivo di 104 casi.

2025-07-17T20:50:56+00:00

Il nevo sebaceo (NS) è un amartoma congenito solitamente diagnosticato alla nascita e tipicamente benigno. Questo studio retrospettivo ventennale ha analizzato 104 casi pediatrici per valutare l’evoluzione clinica, i reperti istopatologici e le strategie terapeutiche. La maggior parte delle lesioni era stabile e localizzata al cuoio capelluto, con un solo caso di trasformazione neoplastica benigna. L’intervento chirurgico è stato eseguito in casi selezionati a causa della progressione o di problematiche estetiche, mentre oltre la metà dei pazienti è stata gestita in modo conservativo. Questi risultati sottolineano il basso rischio di malignità in età infantile del NS e suggeriscono un approccio cauto e individualizzato, riservando il trattamento alle lesioni in evoluzione o sintomatiche.

Mastocitosi vulvare. Caso clinico e revisione della letteratura.

2025-07-17T20:55:45+00:00

Si descrive il caso di una bambina di 11 anni con una storia di tumefazione pruriginosa ricorrente del labbro vulvare destro, progredita nell’arco di 18 mesi. La diagnosi di mastocitosi è stata confermata mediante analisi immunoistochimica, che ha mostrato la positività dei marcatori CD117 e CD68 nelle cellule. Finora, sono stati segnalati solo dodici casi di mastocitosi vulvare, che interessavano prevalentemente le grandi labbra. L’età media alla diagnosi è di 10,5 anni, con un ritardo notevole tra l’insorgenza dei sintomi e la diagnosi, a sottolineare l’importanza di sospettare una mastocitosi in presenza di noduli vulvari.

Cisti muco-cutanee nel neonato.

2025-07-17T21:03:10+00:00

Le lesioni cistiche mucocutanee nei neonati sono reperti frequenti e benigni che spesso destano preoccupazione ingiustificata a causa delle loro sedi insolite. Questa serie di casi evidenzia quattro presentazioni distinte: milia congeniti, perle di Epstein (orali e peniene), noduli di Bohn e pseudocisti di smegma, sottolineandone le caratteristiche cliniche e dermoscopiche. La conoscenza di queste lesioni fisiologiche è fondamentale per evitare diagnosi errate, rassicurare i genitori e prevenire interventi non necessari.

Iperpigmentazione diffusa nel bambino: descrizione di tre casi e revisione della letteratura.

2025-07-17T21:17:22+00:00

L’iperpigmentazione diffusa nella popolazione pediatrica è una condizione rara legata a cause diverse. Presentiamo tre casi di iperpigmentazione diffusa nei neonati, ciascuno con una diagnosi di base diversa: insufficienza surrenalica primitiva, deficit familiare di glucocorticoidi ed emocromatosi neonatale. Tutte e tre le entità presentavano iperpigmentazione diffusa nel periodo neonatale-infantile, insieme a caratteristiche sistemiche e parametri di laboratorio anomali. Una diagnosi precoce e un trattamento appropriato sono cruciali per queste condizioni, che possono avere conseguenze significative sulla salute.

Sindrome H con malformazione di Arnold-Chiari dovuta a una nuova mutazione del gene SLC29A3.

2025-07-17T21:23:37+00:00

La sindrome H è una genodermatosi autosomica recessiva causata da mutazioni bialleliche nel gene SLC29A3. Viene descritto un raro caso di sindrome H in una bambina di 11 anni, che presentava caratteristiche placche iperpigmentate e ipertricotiche, deformità scheletriche, ipoacusia neurosensoriale e coinvolgimento multiorgano. In particolare, la risonanza magnetica ha rivelato la malformazione di Arnold-Chiari, un’associazione precedentemente non segnalata. I reperti istologici di collagenizzazione dermica con infiltrato istiocitario CD68 positivo e la nuova mutazione omozigote nel gene SLC29A3 nel sequenziamento dell’intero esoma hanno confermato la diagnosi.

Sindrome di Griscelli: una rara causa di ipopigmentazione dei capelli e della cute.

2025-07-17T21:30:20+00:00

La sindrome di Griscelli (GS) è un raro disordine autosomico recessivo (circa 150 casi descritti in letteratura) che comporta un imbianchimento della pelle e dei capelli, con presenza di grandi agglomerati di pigmento nel fusto del capello. Se ne distinguono tre tipi: il tipo 1 associato a problemi neurologici, il tipo 2 a deficit immunitario e il tipo 3 con esclusivo interessamento cutaneo. Dei tre sottotipi della sindrome, i tipi 1 e 3 sono rari, con solo 27 casi di GS tipo 3 descritti. La prognosi di ciascun tipo varia a seconda della presenza di manifestazioni neurologiche (tipo 1) o immunologiche (tipo 2). Un bambino di 7 anni, nato da genitori non consanguinei, si è presentato per la valutazione di macule e chiazze ipopigmentate multiple su tronco, estremità e volto, presenti dalla nascita, con capelli chiari soltanto nell’area frontale e neri altrove, anch’essi fin dalla nascita. La diagnosi finale di sindrome di Griscelli tipo 3 è stata posta sulla base dei reperti clinici e tricologici e di un esame sistemico normale. L’eccezionalità dell’attuale caso è rappresentata dall’assenza di consanguineità dei genitori, condizione riportata in soli due casi precedenti in India.

Papillomatosi confluente e reticolata associata a sindrome PFAPA.

2025-07-17T21:36:17+00:00

La papillomatosi confluente e reticolata (PCR), detta anche sindrome di Gougerot-Carteaud, è una dermatosi molto rara a eziopatogenesi ancora incerta, caratterizzata da papule e placche asintomatiche e iperpigmentate che colpiscono più frequentemente la parte superiore del tronco, le ascelle e il collo. Se ne presenta un caso clinico in una ragazza di 14 anni, in cui le manifestazioni cutanee della PCR sono associate a sindrome da febbre periodica, stomatite aftosa, faringite e adenite (PFAPA).

Ectima gangrenoso in bambino con leucemia mieloide acuta.

2025-07-17T21:40:42+00:00

L’ectima gangrenoso (EG) è un’infezione cutanea rara ma potenzialmente letale, causata più frequentemente da Pseudomonas aeruginosa. Colpisce tipicamente pazienti immunodepressi, in particolare quelli con neoplasie ematologiche e neutropenia. Segnaliamo un caso di EG in un bambino di 4 anni affetto da leucemia mieloide acuta, che ha sviluppato molteplici lesioni cutanee necrotiche durante il ricovero per neutropenia febbrile. Questo caso evidenzia l’importanza del riconoscimento precoce e della gestione aggressiva dell’EG nei pazienti pediatrici immunodepressi, che presentano lesioni cutanee necrotiche in rapida evoluzione.

Dai capelli al cuore: come sospettare la sindrome di Carvajal nel bambino.

2025-07-17T21:47:55+00:00

La sindrome di Carvajal è una malattia autosomica recessiva dovuta a un difetto del gene della desmoplachina; è caratterizzata da capelli lanosi, cheratodermia palmo-plantare striata e cardiomiopatia ventricolare sinistra. Mentre le caratteristiche dei capelli e della pelle si sviluppano durante l’infanzia, i sintomi cardiaci non si presentano fino all’adolescenza. Si descrive il caso clinico di un bambino di 3 anni che si è presentato lamentando tosse, febbre, vomito e feci molli, difficoltà respiratoria e tachicardia. Gli esami hanno rivelato cardiomiopatia aritmogena e miocardite virale acuta. La presenza di capelli lanosi e cheratodermia palmo-plantare hanno fatto sospettare una sindrome cardio-cutanea. I test genetici hanno evidenziato una mutazione del gene della desmoplachina, portando alla diagnosi di sindrome di Carvajal.

Lichen plano-pilaris nel bambino: due casi clinici.

2025-07-17T21:55:14+00:00

Il lichen planopilare (LPP) è una causa rara di alopecia cicatriziale primaria nei bambini, spesso sottostimata a causa della sua rarità in questa fascia d’età. Segnaliamo due casi di LPP in pazienti maschi di età inferiore ai 10 anni, entrambi con alopecia cicatriziale del vertice, eritema perifollicolare e assenza di osti follicolari alla tricoscopia. In entrambi i casi, il LPP è stato diagnosticato e trattato con corticosteroidi topici. Basandoci su questi casi e sulla letteratura disponibile, proponiamo un algoritmo diagnostico pratico per aiutare i medici nell’identificazione precoce del LPP pediatrico. Questo strumento può facilitare una diagnosi accurata, aiutare a differenziare il LPP da altre cause di alopecia in chiazze e consentire un trattamento tempestivo per prevenire la caduta irreversibile dei capelli.

Melanoma spitzoide metastatico in bambina di 6 anni.

2025-07-17T22:02:12+00:00

Il melanoma spitzoide è una neoplasia melanocitica estremamente rara nell’infanzia, difficile da distinguere clinicamente e istopatologicamente da altre lesioni spitzoidi. Presentiamo il caso di una bambina di 6 anni con diagnosi di melanoma spitzoide infantile da mutazione BRAF V600E, metastatico ai linfonodi regionali. La paziente è stata trattata con pembrolizumab e crioterapia locale a scopo palliativo. La successiva progressione della malattia ha reso necessario l’inizio di una terapia mirata di salvataggio. La bambina è tuttora in follow-up multidisciplinare, ha tollerato bene i trattamenti e non ha presentato progressione viscerale fino a oggi. Questo caso evidenzia la complessità diagnostica dei tumori melanocitici spitzoidi in età pediatrica e sottolinea l’importanza di integrare dati istologici e molecolari per orientare le decisioni terapeutiche.

Residuo del dotto onfalomesenterico in un bambino con neurofibromatosi di tipo 1.

2025-07-17T22:07:23+00:00

Il dotto onfalomesenterico o dotto vitellino è una connessione embriologica tra il sacco vitellino e l’intestino medio primitivo nel feto in via di sviluppo. Il dotto si riassorbe solitamente tra la 7a e la 10a settimana di gestazione, poiché la placenta sostituisce il sacco vitellino come fonte primaria di nutrimento fetale. Se il riassorbimento è incompleto, possono verificarsi diverse anomalie congenite a seconda del grado di pervietà residua del dotto.
Presentiamo il caso di un bambino di 6 anni con una storia familiare di neurofibromatosi di tipo 1 che presentava macchie color caffè-latte e un nodulo ombelicale, la cui istologia ha confermato un residuo del dotto onfalomesenterico. Non esiste alcuna associazione nota tra neurofibromatosi di tipo 1 e residui del dotto onfalomesenterico, ma vengono discussi l'indagine e la gestione di queste lesioni.

Porpora di Schamberg in bambina di 11 anni.

2025-07-17T22:18:36+00:00

La malattia di Schamberg rappresenta il tipo più frequente di dermatosi purpurica e pigmentaria, un’eruzione cutanea cronica e benigna caratterizzata da petecchie, porpora e macchie iperpigmentate marroni, rosse o gialle (1, 2). Sebbene possa colpire individui di qualsiasi età, è più frequente negli uomini di mezza età e anziani, ma rara nei bambini (3).
L’attuale caso di dermatite purpurica e pigmentaria di Schamberg è stato presentato per la sua rarità nel bambino.

Lichen spinulosus in paziente con malattia di Wilson.

2025-07-17T22:26:27+00:00

Il lichen spinulosus (LS) è una dermatosi rara che si osserva principalmente nei bambini e nei giovani adulti ed è caratterizzata da papule follicolocentriche rotonde o ovali, color pelle, sulla superficie estensoria degli arti e del torace.
L’attuale caso è stato presentato per informare il dermatologo e il pediatra sul possibile legame tra malattia di Wilson e lichen spinulosus.

Orticaria-angioedema complicata da intussuscezione.

2025-07-17T22:31:16+00:00

Presentiamo il caso di un angioedema istaminergico mediato da mastociti in un ragazzo di 14 anni che presentava orticaria, vampate di calore, prurito generalizzato e broncospasmo, sviluppando successivamente sintomi gastrointestinali significativi con intussuscezione. Il ragazzo presentava un'intussuscezione transitoria intermittente, confermata dall'ecografia, e rispondeva alla riduzione pneumatica.