European Journal of Pediatric Dermatology

Indice vol. 35, n. 2, 2025

2025-05-09T22:02:59+00:00

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Sindrome di Gorlin Goltz nel bambino: a proposito di due casi.

2025-05-10T13:41:07+00:00

La sindrome di Gorlin Goltz (GGS), nota anche come sindrome del carcinoma basocellulare nevoide, è una rara malattia autosomica dominante a espressività variabile. È caratterizzata da una predisposizione allo sviluppo di carcinomi basocellulari (BCC) multipli, anomalie scheletriche, cheratocisti odontogene e ritardo dello sviluppo. L'obiettivo di questa lettera, che riporta due casi pediatrici, è quello di evidenziare l'importanza di conoscere le particolarità della sindrome in questa fascia d'età. Sebbene la sindrome sia più frequentemente diagnosticata in età adulta, segni come la comparsa improvvisa di lesioni nevoidi in aree fotoesposte e non fotoesposte devono far pensare a questa sindrome. Importanti sono anche i segni dermoscopici, come la presenza di globuli blu-grigi nelle lesioni; nelle lesioni più grandi possono essere presenti anche telangectasie arboriformi. È essenziale che dermatologi e pediatri riconoscano le caratteristiche della sindrome per una diagnosi precoce e una terapia adeguata.

Dermatosi papulo-nodulare perianale secondaria a intervento per malattia di Hirschsprung.

2025-05-10T13:48:59+00:00

La malattia di Hirschsprung è una malattia congenita caratterizzata dall'assenza di cellule gangliari nel colon distale, che porta a ostruzione funzionale. Spesso è necessario un intervento chirurgico per alleviare i sintomi. Presentiamo un raro caso di dermatosi papulo-nodulare perianale secondaria a intervento per malattia di Hirschsprung in un bambino di 19 mesi. Sebbene rara, la conoscenza di questa condizione è fondamentale per evitare diagnosi errate e garantire un trattamento appropriato.

Noduli genitali ulcerati rivelano infezione primaria da virus di Epstein-Barr.

2025-05-10T14:04:18+00:00

Il virus di Epstein-Barr (EBV) è un herpesvirus ubiquitario che infetta oltre il 90% degli adulti in tutto il mondo. Sebbene l'infezione primaria da EBV sia spesso asintomatica nei bambini, possono verificarsi manifestazioni cutanee; tuttavia, le lesioni genitali rimangono rare.
Un neonato di 1 anno si è presentato con un'improvvisa comparsa di noduli genitali ulcerati e dolorosi, febbre e diarrea. L'esame clinico ha mostrato noduli eritematoso-necrotici, linfoadenopatia cervicale, angina eritematosa e splenomegalia. La sierologia per EBV ha confermato un'infezione primaria. Il trattamento con antibiotici e cure sintomatiche ha portato alla completa guarigione in tre settimane.
Questo caso evidenzia una presentazione insolita di infezione primaria da EBV con noduli genitali ulcerati senza coinvolgimento della mucosa, distinta dall'ulcera di Lipschütz più comunemente segnalata. Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere la fisiopatologia delle manifestazioni mucocutanee da EBV.

Larva migrans cutanea in bambino di 4 mesi.

2025-05-10T14:11:39+00:00

La larva migrans cutanea (LMC) è un'infestazione cutanea causata da una larva di nematode, l'Ancylostoma brasiliensis. Le larve infettive, che si schiudono dalle uova del parassita, penetrano nella pelle umana a contatto con il terreno infestato. Lungo il percorso della larva all'interno della pelle si formano lesioni eritematose lineari e pruriginose. Generalmente si osserva tra i 2 e i 5 anni di età, con un picco di incidenza tra i 5 e i 14 anni, ma raramente si verifica nella prima infanzia. Qui riportiamo un caso di questo tipo, riscontrato a 4 mesi di età.

European Journal of Pediatric Dermatology, numero 2, vol. 35, 2025

2025-05-09T21:59:47+00:00

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Trattamento del nevo di Spitz e delle lesioni spitzoidi nel bambino.

2025-05-10T10:10:07+00:00

Scopo. Le lesioni spitzoidi sono classificate in nevi di Spitz, tumori di Spitz e melanomi spitzoidi. Mentre la comprensione dei nevi di Spitz è migliorata, il potenziale maligno dei tumori di Spitz rimane incerto, il che porta a sfide diagnostiche e gestionali. Questo studio valuta la gestione chirurgica dei pazienti pediatrici con sospette lesioni di Spitz.

Metodi. Sono stati analizzati cinquantotto casi pediatrici di sospette lesioni di Spitz. Sono stati raccolti dati demografici, caratteristiche delle lesioni, indicazioni chirurgiche, istopatologia e follow-up. I gruppi istopatologici includevano nevo di Spitz (G1), nevo/tumore di Spitz con atipia lieve (G2), tumore di Spitz con atipia moderata (G3) e melanoma spitzoide (G4). I sottogruppi erano basati sulla necessità di procedure aggiuntive (A) o solo follow-up (B).

Risultati. L’età media dei pazienti era di 14,6 anni, con una predominanza femminile (58%). Le lesioni erano comunemente localizzate sugli arti (51%), sul torace (35%) e sulla testa (9%). I risultati istopatologici erano: 37 (64%) nevi di Spitz (G1), 9 (15%) nevi/tumori di Spitz (G2), 11 (19%) tumori di Spitz (G3) e 1 caso di melanoma spitzoide (G4). Sono state necessarie procedure aggiuntive in 5/9 (55%) in G2, 10/11 (91%) in G3 e 1/1 in G4, per lo più comportanti l’allargamento del margine. In tutti i casi di G2 (5/5) e nella maggior parte di G3 (8/10), l’ampliamento dei margini è risultato inutile.

Conclusione. La diagnosi di sospetto tumore di Spitz nei bambini spesso manca di chiarezza, portando a decisioni terapeutiche influenzate dall’esperienza dei medici piuttosto che da linee guida standardizzate. L’allargamento del margine dovrebbe essere limitato ai casi con tumori di Spitz atipici di alto grado. Inoltre, è necessario tenere sempre in considerazione altri fattori, come considerazioni estetiche e potenziali complicazioni, soprattutto nelle aree visibili.

Telangectasia addominale transitoria del neonato. Due nuovi casi e revisione della letteratura.

2025-05-10T10:20:46+00:00

Vengono presentati due neonati con telangectasia addominale transitoria. Questa condizione relativamente sconosciuta è solitamente benigna, come dimostrato anche dalla letteratura precedente. è consigliabile monitoraggio clinico che confermi la regressione spontanea, tranne in presenza di altri sintomi che richiedano un’attenta valutazione pediatrica ed eventualmente imaging addominale.

Orticaria polimorfa in bambino di 3 anni. Revisione della letteratura.

2025-05-10T10:24:22+00:00

L’orticaria polimorfa è una variante di orticaria parainfettiva caratterizzata da aspetti anulari, esiti ecchimotici, edemi acrali senza fovea; questi aspetti possono far sorgere qualche problema di diagnosi differenziale con altre condizioni, soprattutto l’eritema polimorfo e l’edema emorragico neonatale. In letteratura viene più spesso descritta con il nome discutibile di urticaria multiforme, ma anche con altri termini, come orticaria anulare, gigante, ecchimotica, che sottolineano i suoi diversi aspetti morfologici. Se ne descrive un caso clinico in un bambino di 3 anni e si esegue una revisione completa della letteratura.

Malformazioni capillari: revisione clinica.

2025-05-10T10:29:45+00:00

Le malformazioni capillari (MC) sono anomalie vascolari congenite che si verificano fin nel 2% dei neonati senza differenze di genere. Sono il risultato di mutazioni somatiche, più spesso nel gene GNAQ. Mentre le MC isolate hanno una buona prognosi, le MC sindromiche possono avere un importante impatto negativo sulla qualità della vita. Un attento esame clinico delle MC cutanee evidenzia il possibile rischio di complicazioni neurologiche e oculari. Nell’attuale lavoro si descrivono le MC sindromiche frequenti e meno frequenti e se ne discutono i dati clinici e di laboratorio. Dopo aver discusso la diagnosi differenziale delle MC si passano in rassegna le opzioni di trattamento disponibili, che includono laser, terapia fotodinamica, immunosoppressori topici, chirurgia e nuove terapie mirate. Si sottolinea infine la necessità di un approccio multidisciplinare nelle MC sindromiche.

Onicodistrofia neonatale multipla transitoria. Caso clinico e revisione della letteratura.

2025-05-10T13:06:49+00:00

L’onicodistrofia neonatale è una condizione rara, di solito associata a candidosi congenita. Segnaliamo un caso di una grave distrofia di molte unghie in un neonato, che risolve spontaneamente in pochi mesi. La storia gravidica non mostra problemi degni di nota. La storia perinatale evidenzia travaglio distocico prolungato, frattura della clavicola e ittero dovuto a incompatibilità di gruppo sanguigno. La negatività dell’esame micologico, l’assenza di fattori causali significativi e la rapida risoluzione spontanea, nonostante l’apparente gravità del quadro clinico, rendono unico questo caso per cui proponiamo il nome di onicodistrofia neonatale multipla transitoria (ONMT). Vengono revisionati tutti gli articoli della letteratura relativa a questa condizione.

Deformità auricolare acquisita a cavolfiore in un bambino. Caso clinico e revisione della letteratura.

2025-05-10T13:13:02+00:00

Le orecchie a cavolfiore sono una deformazione permanente del padiglione auricolare dopo un trauma contundente o da taglio con ematoma. La malattia è una conseguenza dell’infiammazione e della crescita fibrocartilaginea. È rara tra neonati e bambini, come dimostra la revisione della letteratura. Presentiamo il caso di un bambino di 7 anni con deformazione auricolare bilaterale. Dopo l’esclusione di altre possibili cause, è stata confermata la diagnosi di orecchie a cavolfiore di tipo IA. Ai genitori è stata consigliata la prevenzione di traumi. La correzione chirurgica non è stata accettata.

Sebopsoriasi eritrodermica in bambino di 15 mesi.

2025-05-10T13:19:29+00:00

L’eritrodermia è rara nella popolazione pediatrica e pone significative sfide diagnostiche e terapeutiche a causa delle numerose cause che possono provocarla. Segnaliamo un caso di sebopsoriasi eritrodermica in un bambino di 15 mesi, che presentava eritema generalizzato, squame spesse e aderenti, ectropion e alterazioni ungueali. L’esame istopatologico ha rivelato caratteristiche intermedie di dermatite seborroica e psoriasi, parlando a favore della diagnosi di sebopsoriasi, una causa di eritrodermia raramente segnalata in questa fascia d’età. Il bambino è stato trattato con successo con isotretinoina preparata estemporaneamente.

Sindrome di Rothmund-Thomson in bambina di 6 anni.

2025-05-10T13:26:54+00:00

La sindrome di Rothmund-Thomson (RTS) è una malattia autosomica recessiva rara e grave, caratterizzata da lesioni dermatologiche prevalenti in aree fotoesposte, associate ad alterazioni di altri organi, soprattutto dell’apparato scheletrico, e a complicanze neoplastiche. Le lesioni dermatologiche sono precoci e permettono di sospettare la diagnosi, ma la RTS è una malattia multisistemica che richiede un approccio multidisciplinare, a partire dall’indagine genetica. Se ne presenta un caso in una bambina di 6 anni, in cui l’indagine genetica mostra un’eterozigosi composta sul gene RECQL4.

Importanza delle lesioni cutanee per la diagnosi di kwashiorkor.

2025-05-10T13:31:47+00:00

Il kwashiorkor è una forma di grave malnutrizione acuta causata da un’estrema carenza proteica, spesso sottodiagnosticata poiché caratterizzata da edema, che maschera la diminuzione della massa muscolare. Le manifestazioni dermatologiche possono rappresentare un indizio diagnostico per il kwashiorkor. L’attuale lavoro descrive il caso di una bambina di 15 mesi con pelle desquamante ed edema su un’ampia area del corpo. Aveva una storia di cattiva alimentazione con scarso apporto proteico, era irritabile, sottopeso, con grave ritardo di crescita e presentava un edema con fovea generalizzato. L’esame dermatologico mostrava secchezza cutanea, lesioni iperpigmentate eritemato-desquamanti ed esiti ipopigmentati con squame bianco-brunastre disposte in modo irregolare. I capelli apparivano sottili e opachi ed era presente cheilite angolare. La bambina è stata trattata con alimentazione terapeutica – latte artificiale OMS (F-75 e F-100) –, antibiotici e integratori di micronutrienti, oltre a terapia topica emolliente. Questo caso clinico evidenzia l’importanza delle manifestazioni cutanee come un indizio clinico per la diagnosi di kwashiorkor.