European Journal of Pediatric Dermatology

Indice vol. 34, n. 4, 2024

STAFF STAFF — 2024-11-11

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Reazione simil-malattia da siero da sulfametossazolo-trimetoprim.

R. Aldeia da Silva — 2024-11-11

La diagnosi di SSLR può essere difficile a causa della sovrapposizione con altre condizioni, specialmente nei bambini in cui gli esantemi infettivi sono frequenti. La diagnosi di SSLR è principalmente clinica e si basa sulla relazione temporale tra l’assunzione del farmaco e l’insorgenza dei sintomi.
Questo caso evidenzia l’importanza di riconoscere la reazione simil-malattia da siero, una rara ma potenziale reazione avversa ai comuni farmaci pediatrici.

European Journal of Pediatric Dermatology, numero 4, vol. 34, 2024

STAFF STAFF — 2024-11-11

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Prevalenza della sindrome metabolica e dei suoi parametri nella psoriasi pediatrica: studio trasversale con revisione della letteratura.

A. Bansal — 2024-11-11

Contesto. La psoriasi è una malattia cutanea multifattoriale, cronica, infiammatoria e immunomediata, nota per essere associata a varie comorbilità metaboliche e non metaboliche negli adulti a causa della sottostante risposta infiammatoria sistemica. È stato proposto che una simile interconnessione tra psoriasi e sindrome metabolica (Smet) sia presente anche nei bambini. Tuttavia, la letteratura attuale sulla prevalenza della sindrome metabolica nella psoriasi pediatrica e i dati riguardanti la sua associazione con la gravità della psoriasi nei bambini sono scarsi nell’India settentrionale.
Metodi. è stato condotto uno studio osservazionale per un anno per valutare l’associazione di Smet e dei suoi parametri tra 30 bambini di età compresa tra 10 e 18 anni con psoriasi a placche cronica, che sono stati confrontati con 30 controlli abbinati per età e sesso. I criteri della International Diabetes Federation (IDF) del 2007 sono stati utilizzati per classificare i pazienti affetti da sindrome metabolica e la gravità della malattia è stata valutata in base al punteggio dell’indice di gravità e area della psoriasi (PASI).
Risultati. Su 30 casi, nove (30%) casi presentavano Smet e su 30 controlli, solo tre (10%) soddisfacevano i criteri per la Smet. Tuttavia, la differenza non era statisticamente significativa (p=0,053). Vari parametri metabolici come circonferenza vita, peso e pressione sanguigna diastolica sono risultati significativamente più alti nei pazienti con psoriasi rispetto ai controlli. Inoltre, la prevalenza di Smet è risultata più alta nei casi con malattia grave.
Conclusione. I risultati dello studio hanno evidenziato un’associazione di Smet e dei suoi parametri con la psoriasi pediatrica, ma i risultati non sono stati significativi nell’analisi statistica, probabilmente a causa delle piccole dimensioni del campione e della breve durata dello studio.

Correlazione tra diagnosi clinica, immunoistologica e analisi del sequenziamento dell’intero esoma nell’epidermolisi bollosa: una serie di casi.

M. Motgi — 2024-11-11

L’epidermolisi bollosa ereditaria (EB) è un gruppo di rare malattie cutanee caratterizzate da fragilità della pelle e delle mucose, con conseguenti vescico-bolle dovute a traumi minimi. La classificazione dell’EB si basa sul livello del clivaggio, con quattro sottotipi principali: EB simplex (EBS), EB giunzionale (JEB), EB distrofica (DEB) ed EB Kindler (KEB). L’analisi genetica immuno-istologica e/o mutazionale è essenziale per una diagnosi accurata. Riportiamo una serie di 11 bambini visitati in un periodo di quattordici mesi. Lo studio ha coinvolto 11 pazienti, 10 maschi e 1 femmina, di età compresa tra 2 giorni e 12 anni. In ogni caso sono stati eseguiti un’anamnesi, un esame clinico dettagliato, una biopsia per shaving inviata per la mappatura dell’antigene e un prelievo di sangue per l’analisi del sequenziamento genico dell’intero esoma (WES). Due casi di EB simplex e due di EB distrofica hanno mostrato una concordanza completa. Tre EB simplex, un’EB giunzionale e due EB Kindler hanno mostrato una concordanza parziale. Tuttavia, un caso di EB giunzionale era discordante. Tutti i pazienti hanno ricevuto terapia di supporto delle ferite e il losartan è stato somministrato ai casi di EB distrofica. Per una migliore qualità della vita, i pazienti con EB necessitano di una diagnosi precoce e precisa che integri la storia clinica, la mappatura degli antigeni e l’analisi WES.

NF1 con mutazione combinata in una bambina di 8 anni.

A.V. Mun — 2024-11-11

La neurofibromatosi è una frequente genodermatosi trasmessa in modo autosomico dominante causata da una variante patogena del gene NF1. Se ne presenta un caso eccezionale in una bambina di 8 anni che possiede anche una mutazione probabilmente patogena del gene IGF1R e si discute la diagnosi differenziale della malattia e il ruolo dei test genetici nel processo diagnostico.

Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell’ostio.

Rane Meghana — 2024-11-11

Il nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell’ostio (PEODDN) è una rara condizione caratterizzata da papule e placche cheratosiche raggruppate, asintomatiche, distribuite linearmente sulle estremità, con il caratteristico aspetto istopatologico della porocheratosi. È un disturbo della cheratinizzazione che coinvolge il dotto eccrino intraepidermico (acrosiringio) ed è caratterizzato istologicamente da amartoma eccrino con lamelle cornoidi. Le lesioni si presentano solitamente alla nascita o durante l’infanzia. Presentiamo un caso di PEODDN sistematizzato con scoliosi in un bambino di 8 anni che mostra lesioni ipercheratosiche verrucose sul palmo, avambraccio, braccio, gambe e tronco lungo le linee di Blaschko, prevalentemente sul lato destro del corpo, dall’età di un anno con i suoi caratteristici aspetti dermoscopici e istopatologici.

Nevus spilus con aree di depigmentazione vitiliginosa.

S. Patil — 2024-11-11

La vitiligine che si sviluppa all’interno di nevi melanocitici congeniti è un fenomeno raro. Presentiamo il caso di un ragazzo di 13 anni con lesioni vitiliginose di nuova insorgenza all’interno di un nevus spilus segmentale congenito preesistente. Il presente caso sottolinea l’importanza di riconoscere questa insolita associazione e comprenderne la patogenesi sottostante. In base ai dati clinici e istopatologici si discutono i possibili meccanismi di questo fenomeno e si esegue una revisione della letteratura pertinente.

Macrocefalia-cutis marmorata telangectasica congenita con crisi epilettiche.

S. Atitallah — 2024-11-11

La cutis marmorata telangectasica congenita (CMTC) è una rara anomalia vascolare congenita caratterizzata da una rete vascolare reticolata cutanea. Sebbene sia di solito isolata, può talvolta essere associata ad anomalie sistemiche, tra cui la macrocefalia, una condizione definita sindrome Macrocefalia-CMTC (M-CMTC). Segnaliamo il caso di una bambina di un mese a cui è stata diagnosticata la M-CMTC, associata a crisi epilettiche e asimmetria degli arti. Dopo il trattamento con farmaci antiepilettici e un attento follow-up, le condizioni della paziente sono migliorate, con regressione delle lesioni cutanee e nessuna ulteriore crisi epilettica.

Esteso pioderma gangrenoso in bambino di 3 anni.

P. Badabagni — 2024-11-11

Il pioderma gangrenoso (PG) è un rara dermatosi infiammatoria e ulcerativa spesso associato a malattie infiammatorie intestinali, artrite e neoplasie ematologiche. È caratterizzato da ulcere dolorose e necrotiche con bordi violacei. Si stima che la malattia si verifichi in 3-10 persone su un milione all’anno, colpendo prevalentemente gli adulti tra i 20 e i 50 anni di età, con una possibile incidenza maggiore nelle donne. L’attuale lavoro descrive un bambino di 3 anni con estese lesioni di PG, una presentazione insolita in età pediatrica. Il paziente è stato trattato con corticosteroidi sistemici, ciclosporina e cure di supporto, tra cui antibiotici orali e creme steroidee topiche che hanno indotto un significativo miglioramento dopo due settimane.

Pioderma gangrenoso in età pediatrica.

Y. Habibi — 2024-11-11

Il pioderma gangrenoso (PG) è una rara dermatosi neutrofila che si manifesta con ulcerazioni cutanee infiammatorie dolorose. Può essere isolato o associato ad altre malattie infiammatorie, soprattutto intestinali o articolari. Se ne presenta un caso isolato in una bambina di 12 anni, che ha presentato difficoltà diagnostiche iniziali, ma ha risposto bene alla terapia corticosteroidea sistemica.

Effetti negativi di rimedi casalinghi per il raffreddore suggeriti dai social media.

Niharika — 2024-11-11

Le piante medicinali hanno numerosi effetti positivi sulla salute e i social media ne promuovono l’uso per vari disturbi. L’aglio, una pianta erbacea ben nota, è spesso usato per curare tosse e raffreddore, ma è stato collegato a effetti collaterali negativi, tra cui ustioni. Lo scopo del nostro articolo è quello di consigliare ai pazienti di non applicare aglio fresco sulla pelle o sulle mucose, senza conoscere le conseguenze successive. Nel nostro studio, un neonato di 8 mesi è stato curato per raffreddore e tosse applicando una pasta di aglio crudo sui piedi, che ha provocato un’ustione chimica.

Porocheratosi lineare estesa in bambina di 8 anni.

T. Theriot — 2024-11-11

Una bambina di 8 anni si è presentata con lesioni estese che coinvolgevano l’emivolto, l’arto superiore e quello inferiore di sinistra, presenti fin dalla nascita; una biopsia in età infantile parlava di cicatrice. L’esame clinico ha rivelato papule iperpigmentate e ipercheratosiche che si univano in placche lineari. Una biopsia ha confermato la diagnosi di porocheratosi lineare. Questo caso è un prezioso esempio di una condizione rara che può presentare una sfida diagnostica. Sottolinea l’importanza di considerare la porocheratosi lineare nella diagnosi differenziale delle dermatosi lineari e la necessità di un approccio multidisciplinare alla sua gestione.

Lentigginosi unilaterale parziale in una ragazza di 17 anni.

S. Ramalingam — 2024-11-11

La lentigginosi unilaterale parziale si presenta come lentiggini multiple confinate a un lato del corpo; talvolta le lentiggini possono avere una distribuzione zosteriforme. Nell’attuale lavoro si descrive il caso di una ragazza di 17 anni con lentigginosi unilaterale parziale presente su emitorace e addome di destra nei dermatomeri T4-T12 ed estendentesi sul dorso di destra senza superare la linea mediana; se ne discute la diagnosi differenziale soprattutto nei confronti del nevus spilus.

Lichen scrofulosorum in ragazza di 12 anni: ruolo della dermoscopia e revisione della letteratura.

H.S. Bhamidipati — 2024-11-11

Il lichen scrofulosorum (LS) è un rara tuberculide derivante da una reazione di ipersensibilità ritardata al Mycobacterium tuberculosis. La dermoscopia del lichen scrofulosorum è poco esplorata nella letteratura disponibile. Riportiamo i risultati dermoscopici di una ragazza di 12 anni che presentava molteplici papule follicolari color pelle sul tronco e radice arti, con un test di Mantoux fortemente positivo. In base alle caratteristiche cliniche, istopatologiche e dermoscopiche, la diagnosi di lichen scrofulosorum è stata confermata e la paziente ha iniziato la terapia antitubercolare. Per quanto ne sappiamo, in letteratura sono disponibili solo 5 casi con valutazione dermoscopica di LS. Il caso attuale evidenzia il ruolo fondamentale della dermoscopia nella diagnosi del lichen scrofulosorum, in particolare la sua capacità di differenziarlo da altre dermatosi follicolari.

Psoriasi inversa in bambina di 6 mesi.

M. Vicente-Ferreira — 2024-11-11

La psoriasi è una malattia cutanea infiammatoria cronica immunomediata con una riconosciuta predisposizione genetica e fattori scatenanti ambientali.
La psoriasi inversa rappresenta una variante clinica della psoriasi che coinvolge le aree intertriginose, tra cui la regione inguinale, perineale, genitale, interglutea, ascellare o sottomammaria. Questa presentazione è chiamata “inversa” poiché è l’inverso della tipica presentazione della psoriasi a placche sulle superfici estensorie. A volte è difficile da diagnosticare a causa della sua somiglianza clinica con altri disturbi della pelle che coinvolgono le pieghe, tra cui principalmente intertrigine meccanica, infezioni fungine e batteriche, dermatite da contatto, dermatite seborroica.

Ipomelanosi di Ito.

D. Pinheiro — 2024-11-11

L’ipomelanosi di Ito, è una rara malattia, descritta per la prima volta nel 1952 da Minor Ito con il nome di incontinentia pigmenti achromians, in quanto presenta somiglianze con l’incontinenza pigmentaria di Bloch-Sulzberger. Le è stato dato il nome attuale nel 1973 da Jelinek e coll. La malattia è sporadica, anche se sono noti alcuni rari e discutibili casi familiari, e in almeno il 50% dei casi è legata a mosaicismo cromosomico.
Il fenotipo caratteristico consiste in lesioni ipopigmentate, con differenti dimensioni, distribuzione e forme (linee o vortici), che possono verificarsi unilateralmente o bilateralmente. Tali lesioni colpiscono principalmente il tronco e gli arti, risparmiando generalmente le regioni palmo-plantari e le mucose (4). Le lesioni cutanee possono cambiare nel tempo, progredendo o regredendo. Sono state segnalate numerose anomalie non cutanee associate, tra cui quelle muscolo-scheletriche, neurologiche, oftalmiche, orali, dentali, cardiache, genitali e urinarie. Le anomalie muscolo-scheletriche e del sistema nervoso centrale sono le più frequenti e, sebbene convulsioni, ritardo dello sviluppo neuro-psicomotorio, disturbi dell’andatura e autismo possano coesistere, nessuno di questi disturbi è specifico dell’ipomelanosi di Ito.

Eritema necrolitico acrale e acrodermatite enteropatica: appartengono allo stesso spettro di malattia?

V.V. Kulkarni — 2024-11-11

L’acrodermatite enteropatica (AE) esordisce classicamente al momento dello svezzamento e si manifesta con diarrea, alopecia e lesioni periorifiziali e acrali. Questa genodermatosi è causata da mutazioni nel gene SLC39A4 (solve carrier family 39 member A4) che codifica il trasportatore digiunale del ligando proteico dello zinco – ZIP4 –. Il deficit di zinco acquisito può derivare da malassorbimento, malattia cronica del fegato o dei reni, alimentazione artificiale e malnutrizione proteico-energetica.
L’eritema acrale necrolitico (NAE), un’entità clinica distinta associata a infezione da HCV, ipoalbuminemia, ipoaminoacidemia e iperglucagonemia e anche a carenza di zinco (sia sierica che epidermica), inizia di solito in età adulta tra i 19 e i 58 anni. Le tipiche placche di NAE con bordo eritematoso e croste aderenti interessano prevalentemente il dorso dei piedi e delle loro dita. Il coinvolgimento di altre sedi, come nel caso attuale, è raro.