European Journal of Pediatric Dermatology

Indice vol. 35, n. 4, 2025

STAFF STAFF — 2025-11-10

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Amartoma fibrolipomatoso plantare in paziente con neurofibromatosi di tipo 1.

S. Singh — 2025-11-10

Una ragazza si è presentata con efelidi sul volto e nelle regioni ascellari, fossette dentali e una tumefazione progressiva localizzata al margine mediale del piede destro. La lesione presentava caratteristiche cliniche compatibili con un neurofibroma plessiforme; tuttavia, l’esame istopatologico ha evidenziato una rara variante di lipoma, identificata come amartoma fibrolipomatoso plantare mediale.

Eritema recidivante mediato da tossine in bambino di 6 anni.

Ben Salem Molka — 2025-11-10

Descriviamo il caso di un bambino di 6 anni con faringiti ricorrenti che ha sviluppato un eritema nettamente delimitato nella regione perineale, esteso alle cosce e alle pieghe inguinali. Il tampone faringeo è risultato positivo per SGA, mentre i tamponi perineali erano sterili. Sia la faringite sia l’eritema si sono risolti rapidamente dopo terapia orale con amoxicillina. Si trattava della terza recidiva.
Le diagnosi differenziali includevano la malattia di Kawasaki, la scarlattina e la dermatite streptococcica perianale. L’associazione temporale con la faringite, la negatività della coltura locale e la pronta risposta alla terapia antibiotica supportavano un meccanismo mediato da tossine.
A nostra conoscenza, si tratta del primo caso tunisino documentato di eritema ricorrente mediato da tossine. Il riconoscimento di questa entità è fondamentale per garantire un trattamento tempestivo ed evitare indagini non necessarie nei bambini che si presentano con eritema perineale.

Ipercheratosi dei capezzoli in una ragazza di 15 anni.

R. Maheshwari — 2025-11-10

Presentiamo il caso di una ragazza di 15 anni giunta alla nostra osservazione per la presenza, da due anni, di una placca iperpigmentata di colore variabile dal bruno al color carne, con proiezioni digitiformi sulla superficie, coinvolgente entrambi i capezzoli. In anamnesi si rilevava la presenza pregressa di croste sui capezzoli, successivamente desquamate. La paziente aveva applicato un unguento a base di lanolina per un anno senza miglioramento. Non vi era storia personale o familiare di dermatosi preesistenti o lesioni simili.
L’esame dermoscopico ha mostrato una crescita papillomatosa, aree bianche, vasi lineari, croste brunastre superficiali e pigmentazione bruna periferica, consentendo la diagnosi clinico-dermoscopica di HNA. La paziente è stata inizialmente trattata con retinoidi topici, seguiti da crioterapia, con significativo miglioramento clinico e dermoscopico dopo tre mesi.
Sebbene rara, l’HNA deve essere considerata nella diagnosi differenziale delle lesioni limitate ai capezzoli. La dermoscopia può rappresentare uno strumento diagnostico e prognostico utile nell’ipercheratosi del capezzolo.

Micronichia unilaterale associata a unghia gialla.

Wollina Uwe — 2025-11-10

Presentiamo il caso di una lattante di 8 mesi affetta da micronichia congenita unilaterale associata a un’unghia gialla acquisita del dito adiacente del piede destro. Vengono discusse le possibili associazioni di entrambe le condizioni ungueali con sindromi e altre patologie sottostanti. Nel nostro caso, fortunatamente, le sindromi sistemiche sono state escluse.

Onicodisplasia congenita dell’indice in bambino di 45 giorni.

Arias Linthon Stephany — 2025-11-10

L’onicodisplasia congenita dell’indice (COIF) è una condizione rara e spesso sottodiagnosticata. Sebbene la maggior parte dei casi sia sporadica, è stata descritta anche una possibile componente ereditaria. La sua patofisiologia rimane incerta, ma è stata associata all’uso materno di farmaci durante la gravidanza, ad alterazioni della via di segnalazione Wnt e a eventi ischemici intrauterini. Dal punto di vista clinico, la COIF si manifesta con micronichia, polionichia, anonichia e lunule irregolari, interessando prevalentemente le dita indice e, più raramente, le dita dei piedi. Attualmente non esistono opzioni terapeutiche standardizzate.

Noduli fibrosi occipitali portano alla diagnosi tardiva di sclerosi tuberosa.

Jindal Alok — 2025-11-10

Riportiamo il caso di un paziente di 16 anni con angiofibromi facciali e noduli asintomatici localizzati al cuoio capelluto occipitale. L’esame dermatologico ha evidenziato una placca cefalica fibrosa occipitale, una lesione rara ma considerata un criterio diagnostico maggiore della sclerosi tuberosa (ST).
La risonanza magnetica cerebrale ha mostrato la presenza di tuberi subcorticali e noduli subependimali, mentre l’ecografia renale ha evidenziato cisti corticali. Nonostante una storia di crisi epilettiche infantili, il paziente presentava un livello cognitivo normale e nessun sintomo neurologico attivo al momento della valutazione.
La localizzazione atipica della placca cefalica fibrosa ha motivato un approfondimento diagnostico che ha consentito di confermare la diagnosi di ST. Questo caso sottolinea l’importanza di un esame accurato della cute e del cuoio capelluto nei bambini con segni neurologici lievi o risolti. Il riconoscimento di presentazioni atipiche di lesioni classichepuò favorire una diagnosi tempestiva e orientare un adeguato screening sistemico nei pazienti con ST.

Efficacia del Sirolimus nella sindrome di Klippel-Trenaunay.

S. Gueroum — 2025-11-10

Una bambina di cinque mesi e mezzo si è presentata con una lesione vascolare della coscia destra presente sin dalla nascita. La lesione è progressivamente aumentata di dimensioni, con la comparsa di vescicole recidivanti sanguinanti.
Il quadro era compatibile con una malformazione vascolare complessa tipo sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS), complicata da sanguinamento, secondario a malformazione linfatica microcistica e coagulopatia.
La paziente è stata trattata con sirolimus e terapia marziale.

European Journal of Pediatric Dermatology, numero 4, vol. 35, 2025

STAFF STAFF — 2025-11-10

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Utilità dell’ecodoppler nel trattamento dell’emangioma infantile.

S. Jebbouje — 2025-11-10

Il propranololo orale (Pr) è il trattamento standard per l’emangioma infantile (IH), il più comune tumore vascolare dell’infanzia. La terapia deve essere proseguita fino al termine della fase proliferativa, la cui valutazione clinica può risultare difficile, in particolare nelle forme sottocutanee. L’ecografia Doppler (DUS) rappresenta uno strumento utile che può guidare il clinico nella decisione terapeutica corretta.
Sono stati arruolati in questo studio retrospettivo, osservazionale e monocentrico tutti i bambini con IH trattati con Pr per 6-12 mesi e sottoposti anche a DUS. È stato analizzato il contributo del DUS nella decisione di sospendere il Pr (al termine della fase proliferativa) o di riprendere il trattamento (in caso di sospetta recidiva).
Sono stati inclusi 332 bambini, di cui 220 sottoposti a DUS dopo 6 mesi di Pr per sospetto clinico di IH attivo. Tra questi ultimi, 182/220 presentavano ridotta attività vascolare (VA), indicativa della sospensione del propranololo, e 38/220 mostravano attività vascolare ancora presente, indicativa della prosecuzione del trattamento. Dopo un follow-up mediano di 36 mesi, la clinica parlava di regressione in tutti i casi, mentre l’ecodoppler confermava la regressione in 108/220 casi, ma parlava a favore di una recidiva in 112/220 casi, portando quindi alla ripresa del trattamento con propranololo. Gli IH recidivati erano caratterizzati da forma mista o profonda, con attività vascolare molto bassa. Dopo altri 18 mesi i 112 pazienti che avevano ripreso il propranololo hanno eseguito un altro DUS: in 75 casi il DUS non ha mostrato VA, che invece era ancora presente in 37 casi; neanche in questi ultimi casi è stato ripreso il Pr, perchè ha prevalso il giudizio clinico che parlava di regressione dell’IH.
A nostra conoscenza, esistono soltanto due studi su piccola casistica riguardanti l’impiego del DUS negli IH trattati con propranololo, uno dei quali non valutava le recidive a distanza. Nel nostro studio, l’ecodoppler si è rivelato utile in associazione all’esame clinico nella gestione terapeutica degli emangiomi infantili.

Marcatori biochimici nella psoriasi: vitamina D, stress ossidativo, VEGF, omocisteina. Revisione della letteratura.

Sohibahon Anvarovna Khan-Khodjaeva — 2025-11-10

La psoriasi è una malattia infiammatoria cronica della pelle caratterizzata da una complessa disregolazione del sistema immunitario. I biomarcatori possono essere utili per valutare l’attività della malattia e la risposta terapeutica.
Obiettivo dell’attuale studio è di esaminare i marcatori biochimici con potenziale rilevanza clinica nella psoriasi, con particolare attenzione a vitamina D, malondialdeide (MDA), fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF) e omocisteina.
Pertanto è stata condotta una revisione della letteratura utilizzando i database PubMed, Scopus e Web of Science con parole chiave pertinenti.
Livelli bassi di vitamina D, elevati marcatori di stress ossidativo come la MDA, alta espressione di VEGF e aumento dell’omocisteina sono risultati costantemente associati alla gravità della malattia e alle comorbidità sistemiche. Le evidenze riguardanti la supplementazione di vitamina D e i marcatori ossidativi rimangono tuttavia incoerenti.
Questi biomarcatori possono essere utili nella prognosi, nella valutazione del rischio e nel monitoraggio terapeutico della psoriasi. Sono necessari ulteriori studi longitudinali e interventistici per chiarirne il ruolo e l’applicabilità clinica.

Sarcoma di Ewing della falange distale dell’alluce in un bambino di 10 anni: caso clinico e revisione della letteratura.

S. Peeters — 2025-11-10

Il sarcoma di Ewing (SE) è un tumore maligno che origina dall’osso o dai tessuti molli e colpisce di solito il bacino e le ossa lunghe prossimali, anche se può manifestarsi in qualsiasi parte del corpo. Il SE del piede è estremamente raro e la sua presentazione clinica può simulare patologie più comuni. Presentiamo un caso di SE della falange distale dell’alluce in un bambino di 10 anni. In letteratura sono stati riportati solo 12 casi che coinvolgono le dita del piede, e solo 4 riguardano le falangi distali. Questo caso rappresenta un contributo significativo alla letteratura e sottolinea l’importanza di includere il SE nella diagnosi differenziale per ridurre i ritardi diagnostici.

Un virus camaleonte: eruzione simil-PLEVA indotta da EBV in bambino con neuroblastoma.

S. Salve — 2025-11-10

Le eruzioni cutanee in oncologia pediatrica possono essere secondarie a chemioterapia, infezioni o allo stesso tumore (eruzioni paraneoplastiche); la riattivazione del virus di Epstein-Barr (EBV) è una causa poco nota. L’EBV persiste di solito in forma latente, ma negli ospiti immunocompromessi può indurre lesioni cutanee di tipo reattivo o citopatico. Le eruzioni simil-PLEVA indotte da EBV sono estremamente rare, in particolare nei bambini oncologici. Riportiamo il caso di un bambino di 5 anni con neuroblastoma cervicale in trattamento chemioterapico che ha sviluppato lesioni polimorfe sequenziali. Le lesioni papulo-vescicolari iniziali simulavano una varicella, ma risultarono resistenti all’aciclovir. Successivamente comparvero lesioni verrucoidi simili a epidermodisplasia verruciforme o verrucosi generalizzata, sebbene gli studi per HPV risultassero negativi. Le lesioni papulonecrotiche successive, simil-PLEVA, mostrarono la presenza di DNA di EBV con positività focale per LMP1 all’immunoistochimica. L’insieme dei reperti permise di stabilire la diagnosi di eruzione simil-PLEVA indotta da EBV, probabilmente favorita dall’immunosoppressione. Questo caso evidenzia il potenziale dell’EBV nel determinare eruzioni atipiche e recalcitranti in oncologia pediatrica, sottolineando l’importanza della correlazione clinico-patologica e della conferma molecolare per una diagnosi accurata.

Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: una sfida per il dermatologo.

V. Barreto-Castilla — 2025-11-10

L’artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico è una condizione infiammatoria rara, ma potenzialmente pericolosa per la vita, che colpisce l’età pediatrica. La sua eruzione cutanea evanescente può costituire un indizio diagnostico cruciale. Riportiamo il caso di un bambino di 2 anni che si è presentato con febbre elevata quotidiana, artralgia e un’eruzione maculo-papulare transitoria color salmone, coincidente con gli episodi febbrili. L’esame obiettivo e i risultati di laboratorio – tra cui leucocitosi, elevati indici di infiammazione e iperferritinemia – hanno indirizzato verso la diagnosi di artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico, associata a una sindrome da attivazione macrofagica parziale. L’ecografia ha confermato la presenza di artrite in più articolazioni. Il trattamento iniziale con corticosteroidi sistemici e metotrexato è stato successivamente intensificato con l’aggiunta di ciclosporina e tocilizumab, ottenendo un miglioramento clinico. Questo caso sottolinea l’importanza di riconoscere le manifestazioni cutanee sottili ed effimere di questa patologia, che possono precedere o accompagnare i segni sistemici. I dermatologi giocano un ruolo fondamentale nell’identificazione precoce e nell’invio al reumatologo di questi casi.

Neurotecheoma cellulare infantile: sfide diagnostiche in una rara neoplasia benigna.

B. Rodríguez-Lechtig — 2025-11-10

Il neurotecheoma è un raro tumore cutaneo benigno, particolarmente raro in età pediatrica. Istologicamente, se ne distinguono tre varianti: mixoide, cellulare e mista, a seconda della proporzione di matrice mixoide. La variante cellulare, più frequente nei bambini, è caratterizzata da una proliferazione dermica di cellule epitelioidi o fusate, con poca o assente matrice mixoide e un peculiare profilo immunoistochimico. Si presenta il caso di una bambina di 10 anni con neurotecheoma cellulare, mettendo in evidenza la presentazione clinica, i reperti istopatologici e immunoistochimici, ed eseguendo una revisione della letteratura recente.

Sindrome delle neoplasie multiple endocrine in bambino di 6 anni.

A.V. Mun — 2025-11-10

La sindrome delle neoplasie endocrine multiple (MEN) include un gruppo di sindromi ereditarie autosomiche dominanti determinate da un’eccessiva secrezione ormonale e caratterizzate da manifestazioni cliniche specifiche. Possono essere coinvolte paratiroidi, tiroide, surrene, ipofisi, cellule insulari pancreatiche e la complicanza più temibile è l’insorgenza di neoplasie potenzialmente mortali di queste ghiandole, che possono essere diagnosticate precocemente e anche talora prevenute grazie alla presenza di segni cutanei e mucosi modesti, come dimostra il caso di un bambino di 6 anni descritto nell’attuale lavoro.

Basidiobolomicosi in ragazza di 14 anni.

Suyoso Sulaksanaswastho — 2025-11-10

La basidiobolomicosi è una rara infezione fungina sottocutanea causata da Basidiobolus ranarum, che colpisce tipicamente bambini e giovani maschi nelle regioni tropicali. La sua presentazione clinica è aspecifica e spesso imita altre condizioni granulomatose o infettive, portando a frequenti errori diagnostici. Riportiamo il caso di una ragazza di 14 anni che presentava una massa eritematosa, dura e progressivamente aumentata di volume sulla coscia destra. L’esame istopatologico ha rivelato la presenza di ife circondate dal fenomeno di Splendore-Hoeppli, e la coltura micologica ha confermato la presenza di B. ranarum. Questo caso sottolinea l’importanza di considerare la basidiobolomicosi nella diagnosi differenziale delle lesioni sottocutanee croniche nelle aree endemiche.

Eritema nodoso unilaterale in ragazza di 17 anni.

J. Ventura Lourenço — 2025-11-10

L’eritema nodoso rappresenta la forma più comune di panniculite e si manifesta prevalentemente nel sesso femminile durante il terzo e quarto decennio di vita. Clinicamente si presenta con noduli eritematosi, dolenti alla palpazione, localizzati principalmente agli arti inferiori. La patogenesi è attribuibile a una reazione di ipersensibilità ritardata, frequentemente indotta da molteplici fattori eziologici, tra cui infezioni batteriche — in particolare da Streptococcus. L’eritema nodoso unilaterale in età pediatrica costituisce un’evenienza eccezionalmente rara, con un solo caso precedentemente riportato in letteratura.
Si descrive il caso di una paziente di 17 anni che si è presentata con una lesione eritematosa e dolente a carico dell’arto inferiore sinistro, clinicamente simile a un quadro di cellulite. Il trattamento empirico iniziale con terapia antibiotica non ha determinato miglioramento clinico significativo. Gli accertamenti successivi hanno evidenziato titoli elevati di antistreptolisina O e reperti di imaging compatibili con eritema nodoso. La valutazione dermatologica ha confermato la diagnosi; il decorso è stato favorevole, con risoluzione completa delle lesioni entro otto settimane.
Il caso descritto sottolinea la rilevanza di un iter diagnostico accurato e della considerazione di manifestazioni cliniche atipiche nell’ambito dell’eritema nodoso, in particolare in età pediatrica. L’approccio multidisciplinare e la valutazione globale del paziente risultano fondamentali per una diagnosi tempestiva e una gestione terapeutica appropriata, contribuendo a ridurre il rischio di trattamenti inadeguati e a migliorare gli esiti clinici complessivi.