European Journal of Pediatric Dermatology

Indice vol. 36, n. 1, 2026

STAFF STAFF — 2026-02-01

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Psoriasi grave in bambino di 3 anni trattato con metotrexato.

R. Baswedan — 2026-02-01

La psoriasi volgare nella prima infanzia è una condizione non comune e può porre difficoltà diagnostiche, in particolare quando le manifestazioni cliniche mimano altre dermatosi infiammatorie. Riportiamo il caso di un bambino di 3 anni con placche eritematose e desquamative diffuse interessanti il cuoio capelluto, il volto, il tronco, gli arti e la regione inguinale, associate a obesità quale comorbidità rilevante. L’esame istopatologico ha confermato la diagnosi di psoriasi volgare ed è stato avviato trattamento con metotrexato alla dose di 0,3 mg/kg/settimana, con supplementazione di acido folico. È stato osservato un miglioramento clinico progressivo già entro il primo mese, con quasi completa risoluzione delle lesioni dopo due mesi, in assenza di eventi avversi o alterazioni dei parametri laboratoristici. Questo caso evidenzia il metotrexato come un’opzione sistemica efficace e ben tollerata per la psoriasi pediatrica moderata-grave, in particolare in contesti a risorse limitate o in presenza di obesità come comorbidità.

European Journal of Pediatric Dermatology, numero 1, vol. 36, 2026

STAFF STAFF — 2026-02-01

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Sindrome megalencefalia-malformazione capillare: serie di casi con espansione del fenotipo.

M.R. Cordisco — 2026-02-01

La sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria (MCAP) è un raro disordine genetico caratterizzato da megalencefalia, malformazioni capillari e crescita somatica eccessiva, causato da varianti somatiche del gene PIK3CA. Riportiamo una serie retrospettiva di 12 pazienti affetti da MCAP, provenienti da centri di riferimento terziari, con particolare attenzione alle manifestazioni cliniche. Tutti i pazienti presentavano malformazioni capillari reticolate; il 50% mostrava una combinazione di malformazioni capillari reticolate e confluenti. Una malformazione capillare fronto-facciale era presente nella maggior parte dei pazienti (83%), con coinvolgimento lombo-sacrale nel 42%. Due pazienti hanno sviluppato un tumore vascolare benigno e non specifico al tronco. Tutti i pazienti presentavano anomalie digitali, crescita somatica e manifestazioni neurologiche di variabile gravità. Esiste una sovrapposizione clinica tra MCAP e altri disturbi appartenenti allo spettro di iperaccrescimento correlato a PIK3CA (PROS). Le manifestazioni cutanee rappresentano caratteristiche salienti della MCAP, e il loro riconoscimento è fondamentale per una diagnosi precoce.

Inibitori di mTOR: ottimizzare risultati e aspettative nelle anomalie vascolari complesse.

L. Johnson — 2026-02-01

Come il propranololo per gli emangiomi infantili, gli inibitori di mTOR sono diventati una terapia mirata significativa per malformazioni vascolari non involutive e complesse, come le malformazioni linfatiche e lo spettro di iperaccrescimento correlato a PIK3CA (PROS), determinati da un’attivazione anomala della via mTOR.
Questo studio retrospettivo di coorte ha analizzato 30 pazienti trattati con inibitori di mTOR presso il Vascular Anomalies Center del Kapiolani Medical Center (2017-2023). Sono state incluse malformazioni venose (VM), linfatiche (LM), capillari (CM) e malformazioni combinate. I dati raccolti comprendevano demografia, caratteristiche delle lesioni, durata del trattamento, effetti avversi e terapie aggiuntive. La risposta al trattamento è stata valutata con una scala a cinque punti (1 = nessuna risposta, 5 = risoluzione quasi completa). I pazienti avevano età comprese tra 4 mesi e 23 anni (media: 11 anni) con durata di trattamento da 2 settimane a 6 anni (media: 24,2 mesi). Le lesioni erano localizzate prevalentemente agli arti (63,3%), volto/collo (30%) e tronco (30%). Le malformazioni PROS (20%, n=6) hanno mostrato miglioramenti da moderati a marcati (punteggio medio di risposta 3,3), mentre le malformazioni non-PROS (80%, n=24), incluse VM, LM, CM e malformazioni combinate isolate, hanno avuto risposte più lievi (punteggio medio 1,8). Oltre il 50% dei pazienti ha richiesto terapie aggiuntive, come embolizzazione, scleroterapia, debulking o farmaci aggiuntivi. Gli effetti avversi (40%) sono stati dolore, ulcere orali e infezioni virali, senza complicazioni gravi.
Gli inibitori di mTOR offrono un sollievo sintomatico per le malformazioni vascolari in generale, con effetti più pronunciati nelle malformazioni combinate sindromiche, come la sindrome di Klippel-Trenaunay correlata al PROS. La terapia con inibitori di mTOR dovrebbe essere presa in considerazione in corso di malformazioni vascolari senza tralasciare la scleroterapia e il debulking, che rimangono fondamentali.

Granuloma ombelicale nel bambino: modalità terapeutiche tra passato e presente.

Fadhle Muhamed Jassim — 2026-02-01

Il granuloma ombelicale è una condizione comune riscontrata durante l’infanzia. Sono disponibili diverse modalità di trattamento, ma il trattamento ottimale non è ancora stato definito. Questo studio ha l’obiettivo di comparare l’efficacia di cinque strategie terapeutiche utilizzate per il granuloma ombelicale.
È stato condotto uno studio di coorte prospettico in un centro di chirurgia pediatrica di terzo livello per un periodo di 20 mesi, includendo pazienti con granuloma ombelicale di età fino a tre mesi. I pazienti sono stati suddivisi in cinque gruppi in base al tipo di trattamento, scelto dai genitori. I pazienti sono stati seguiti per 10-45 giorni, e per ciascuna strategia terapeutica sono stati calcolati i tassi di guarigione e fallimento.
Nello studio sono stati inclusi 158 pazienti, con un’età media di 29 giorni. Il sesso maschile era predominante, con un rapporto maschi:femmine di 1,46:1. Basso peso alla nascita, prematurità e separazione ritardata del cordone hanno mostrato una bassa incidenza (rispettivamente 7,6%, 6,3% e 5,7%). I tassi di guarigione sono risultati pari al 100% per il nitrato d’argento e l’escissione chirurgica, 76,7% per lo steroide topico, 65,8% per il sale da cucina, e 44,1% per l’etanolo; le differenze sono state statisticamente significative (P = 0.00001).

Micosi fungoide follicolotropica in bambino di 11 anni.

L.A. Sinuco Rueda — 2026-02-01

La micosi fungoide è un linfoma cutaneo a cellule T, raro nei bambini, che può imitare condizioni cutanee infiammatorie. Si presenta il caso di un bambino di 11 anni con lesioni cutanee ipopigmentate e flogistiche presenti da molto tempo, che facevano pensare a una dermatite. In base ai reperti istopatologici e immunoistochimici, si è giunti alla diagnosi di micosi fungoide follicolotropica. Il caso viene presentato per sottolineare le difficoltà diagnostiche di questa condizione, che possono essere superate solo con esami istologici e immunoistochimici.
La micosi fungoide (MF) rappresenta il 50% dei linfomi cutanei a cellule T, con un’incidenza di 0,5 casi per 100.000 persone all’anno, ed è più frequente negli adulti rispetto ai bambini, nei quali si stima una prevalenza del 5% di tutti i linfomi a cellule T. Secondo la classificazione più recente dell’Organizzazione Mondiale della Sanità e dell’Organizzazione Europea per la Ricerca e il Trattamento del Cancro, la MF è suddivisa in forma classica, follicolotropica, reticulosi pagetoide e granulomatosi con cutis laxa.
A tutte le età, la MF può avere un decorso cronico e indolente che imita condizioni cutanee infiammatorie; l’età media alla diagnosi nei bambini è 10 anni, con un rapporto maschi:femmine di 1,1:1 che aumenta a 2,1:1 con il progredire verso l’età adulta, specialmente intorno ai 60 anni.

Lipoatrofia localizzata da insulina in bambina di 8 anni.

A. Ali — 2026-02-01

La lipoatrofia è una complicanza rara ma clinicamente significativa dell’uso di insulina, probabilmente mediata da immunocomplessi. Questo caso descrive una bambina caucasica di 8 anni che si è presentata con una storia di 4 mesi di depressioni cutanee asintomatiche nei siti di applicazione della pompa insulinica, utilizzata per il trattamento del suo diabete mellito di tipo 1. È stata diagnosticata una lipoatrofia indotta da insulina in seguito a ecografia e biopsia cutanea del sito interessato. Il riconoscimento e la gestione precoci di questa complicanza sono essenziali, non solo per le sue implicazioni estetiche, ma anche perché l’assorbimento dell’insulina da tali siti può essere imprevedibile, portando a un controllo glicemico inadeguato. Sebbene l’incidenza della lipoatrofia sia notevolmente diminuita con l’uso degli analoghi insulinici moderni, casi isolati continuano a verificarsi. Nella nostra paziente, è stato osservato un miglioramento clinico graduale dopo la sostituzione del tipo di insulina somministrata tramite la pompa.

Malattia acuta da rigetto contro l’ospite.

N. Arcos Castro — 2026-02-01

La malattia acuta da rigetto contro l’ospite (GVHD, Graft-versus-Host Disease) rappresenta una delle principali cause di morbilità e mortalità dopo trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche. La pelle è l’organo coinvolto più precocemente e più frequentemente, e la GVHD cutanea acuta di grado IV si presenta con un quadro simile alla necrolisi epidermica tossica, con distacco dell’epidermide e un alto rischio di sepsi, insufficienza multiorgano e morte. Un intervento precoce e coordinato tra più specialità è fondamentale per la sopravvivenza.
Riportiamo il caso di un bambino di 9 anni con recidiva precoce di leucemia linfoblastica acuta a cellule B, che ha sviluppato una GVHD cutanea acuta di grado IV rapidamente progressiva al 25° giorno post-trapianto, con interessamento del 40% della superficie corporea totale, perdita epidermica e segno di Nikolsky positivo. Il trattamento iniziale con metilprednisolone endovena ad alte dosi non è stato sufficiente, rendendo necessario l’impiego di ruxolitinib (inibitore di JAK1/2), immunoglobuline endovena e antibiotici ad ampio spettro. È stata inoltre rilevata e trattata tempestivamente una riattivazione del Citomegalovirus.
A causa dell’ampia perdita della barriera cutanea e del dolore intenso, il paziente è stato sottoposto a debridement chirurgico sequenziale e a medicazioni occlusive a base d’argento in anestesia generale, gestito quindi come un paziente ustionato grave. Il trattamento è stato coordinato da un’équipe multidisciplinare comprendente chirurgia plastica pediatrica, dermatologia, oftalmologia, immunologia dei trapianti, terapia intensiva e riabilitazione. Dopo tre interventi chirurgici programmati e un’ottimizzazione della terapia immunomodulatoria, si è ottenuta una rapida riepitelizzazione e stabilizzazione clinica entro il 20° giorno di degenza. Questo caso evidenzia che la GVHD cutanea di grado IV può essere compatibile con la sopravvivenza se viene instaurata precocemente una terapia avanzata e una gestione delle ferite simile a quella dei grandi ustionati, sotto la guida di un’équipe multidisciplinare.

Ulcera genitale cronica in un adolescente si rivela tubercolosi cutanea orifiziale.

C.D. Riswanto — 2026-02-01

La tubercolosi cutanea orifiziale (TCO) è una forma rara di tubercolosi cutanea, rappresentando circa il 2% dei casi, e coinvolge tipicamente la cavità orale, i genitali esterni, l’endometrio o la regione anale. Nonostante la sua rarità, la TCO presenta importanti difficoltà diagnostiche a causa delle sue caratteristiche cliniche e istopatologiche eterogenee. Un caso di ulcerazioni genitali in un ragazzo di 15 anni viene diagnosticato come TCO grazie al sistema integrato GeneXpert. Questo caso evidenzia la complessità diagnostica della TCO, soprattutto quando gli esami di routine e l’istopatologia forniscono risultati non specifici. La TCO deve essere considerata nella diagnosi differenziale delle ulcere genitali croniche, in particolare nelle regioni endemiche per tubercolosi, per garantire un trattamento tempestivo ed efficace.

Sindrome del laccio emostatico da capello localizzata sulle piccole labbra.

S. Yaich — 2026-02-01

La sindrome del laccio emostatico da capello (HTS) è una condizione rara in cui un capello o una fibra avvolge un’appendice, causando gonfiore, dolore e potenzialmente necrosi ischemica. Sono stati descritti casi rari che coinvolgono i genitali femminili. Descriviamo un caso di HTS che ha coinvolto le piccole labbra in una bambina di 6 anni, inizialmente diagnosticata erroneamente, gestita chirurgicamente e poi confermata dall’esame istologico, in assenza di qualsiasi contesto di abuso sessuale. Il riconoscimento precoce di questa condizione è essenziale per prevenire gravi complicazioni.

Terapia antipertensiva e ipertricosi: una probabile relazione.

Senapathi Siva Chaitanya — 2026-02-01

L’ipertricosi è caratterizzata da una crescita eccessiva di peli terminali in aree cutanee in cui i peli sono di solito sottili e poco visibili oppure assenti. Le cause più frequenti di ipertricosi acquisita sono condizioni sindromiche, malattie endocrine e farmaci. I farmaci più comunemente implicati come causa di ipertricosi sono fenitoina, minoxidil, diazossido, ciclosporina, cortisone, psoraleni, acetazolamide ecc. Si descrive un caso di ipertricosi acquisita osservato in un bambino di 3 anni e mezzo, attribuendolo all’uso prolungato di antipertensivi.

Alopecia triangolare congenita bilaterale associata ad alopecia areata: a proposito di due casi.

Lakhotiya Purva — 2026-02-01

L’alopecia triangolare congenita (ATC), può essere presente alla nascita o acquisita durante la prima decade di vita, con un’incidenza dello 0,1%. La presentazione alla nascita e all’età di 2-9 anni è osservata rispettivamente nel 36,5% e nel 55,8%. Di solito è monolaterale nell’80% dei casi, più frequentemente descritta sul lato sinistro e raramente bilaterale. Può presentarsi come chiazza di alopecia triangolare, ovale o a forma di lancetta. Può essere erroneamente diagnosticata come alopecia da trazione, tricotillomania o tinea capitis. Le caratteristiche istopatologiche e dermoscopiche aiutano nella diagnosi. Non esiste un trattamento efficace e, nella maggior parte dei casi, non è necessario un intervento terapeutico.
L’alopecia di sopracciglia e ciglia è caratterizzata dalla perdita completa o parziale dei peli di sopracciglia o ciglia. Le eziologie sono varie e la diagnosi è confermata dalla dermoscopia e dall’istopatologia. La prevalenza del coinvolgimento di sopracciglia e ciglia nell’alopecia areata non è nota con precisione. La terapia poggia su steroidi topici e intralesionali, inibitori JAK e analoghi delle prostaglandine.
L’attuale lavoro descrive due bambine che presentavano contemporaneamente ATC e alopecia areata (AA). Una bambina di 8 anni si è presentata con una chiazza triangolare di alopecia ben delimitata, di 13×12×10 cm, che occupava bilateralmente la regione temporo-parieto-vertice del cuoio capelluto fin dalla nascita, con perdita di capelli a chiazze nella parte centrale di entrambe le sopracciglia e perdita completa delle ciglia in entrambe le palpebre inferiori da 2 anni. La madre era affetta da alopecia areata sul cuoio capelluto. Una bambina di 9 anni presentava una chiazza di perdita di capelli ben delimitata, ovale, di 5x5 cm in sede occipitale da 1 mese con sopracciglia e ciglia scarse e una chiazza triangolare di perdita di capelli sul cuoio capelluto temporo-parietale bilaterale dalla nascita. Nessuna storia familiare simile. La dermoscopia ha confermato ATC e alopecia areata. In entrambi i casi si sono somministrati minoxidil per l’ATC e steroidi topici per l’alopecia areata.

Ipopigmentazione su cute scura: una difficile diagnosi.

J.S. Silva — 2026-02-01

Si presenta il caso di un lattante di 4 mesi di pelle scura che mostrava lesioni generalizzate pruriginose, ipocromiche e squamose di diagnosi inizialmente difficile. La valutazione dermatologica ha rivelato una dermatite atopica (DA) con ipopigmentazione post-infiammatoria. Il neonato ha risposto favorevolmente ai corticosteroidi topici e agli emollienti. Questo caso illustra le difficoltà diagnostiche della DA nei neonati di pelle scura, dove cambiamenti di colore atipici possono mascherare un’infiammazione sottostante, portando a un riconoscimento e a un trattamento tardivi.