CAPELLI LANOSI IN GEMELLE
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Rajani H.S., Narayanappa D.
Department of Pediatrics, JSS Medical College, JSS Academy of Higher Education and Research
Mysore, India
Parole chiave: capelli, gemelli, adolescenti.
Abbreviazione: CL = capelli lanosi.
Caso clinico. Un’adolescente di 13 anni, nata da un matrimonio tra genitori consanguinei di terzo grado si ricovera per un’enterite febbrile; durante il ricovero si nota che ha capelli molto ricci, radi e corti. I genitori riferiscono che alla nascita i capelli erano radi e poi erano diventati progressivamente ricci e ingestibili. Non c’è storia di ritardo dello sviluppo o disabilità intellettiva, né c’è coinvolgimento sistemico. Una storia simile è presente anche nella sua gemella. Non c’è storia di problemi simili nei genitori e nella sorella maggiore.
L’esame obiettivo mostra capelli corti, molto ricci, scarsamente pigmentati, fragili, secchi e radi (Fig. 1, 2). I peli su corpo e regione pubica sono radi; le ciglia della palpebra inferiore e il terzo esterno del sopracciglio sono anche radi. Le unghie sono piatte con creste trasversali, la dentatura è normale. Non sono presenti dismorfismi facciali, la cute e gli altri organi appaiono normali.
Una volta guarita dal disturbo enterico, tutte le indagini di laboratorio risultano nei limiti della norma, come anche gli esami cardiologici e la radiografia del torace. I dati clinici ci portano a fare diagnosi di sindrome dei capelli lanosi generalizzata familiare autosomica recessiva.
Fig. 1: Capelli radi, corti, sottili, ricci, ipo-pigmentati, fragili, lanosi sul cuoio capelluto.
Discussione. La sindrome dei capelli lanosi (3) comprende uno spettro di condizioni (5, 6) associate a difetti nella struttura del fusto del capello con capigliatura molto riccia simile a quelli dei neri africani in individui caucasici e asiatici (4, 7). I capelli lanosi (CL) possono essere familiari, trasmessi in modo autosomici recessivo.
Alla nascita, il fusto dei capelli è notevolmente inferiore alla norma, i capelli sono scarsamente pigmentati e ricci. A causa di una fase anagen più breve, negli anni successivi i capelli di solito crescono solo fino a 2-3 cm (5); in fase anagen la radice del capello è di solito distrofica e senza guaine. In sezione trasversale il follicolo pilifero appare ovale invece che tondo.
I capelli ricci dei capelli lanosi differiscono da quelli dei neri africani perché in questi ultimi i capelli sono separati tra di loro, mentre nei primi i CL tendono a fondersi (13).
La forma autosomica dominante dei capelli lanosi può essere associata a tricorressi nodosa caratterizzata da capelli fragili (11). Le varianti generalizzate di CL sono associate a varie sindromi come la sindrome di Noonan, la cheratosi pilare e la sindrome cardiofaciocutanea. Nella variante autosomica recessiva si possono osservare cheratodermia palmoplantare e anomalie cardiache (1). La malattia di Naxos è caratterizzata dalla triade CL generalizzati, cheratodermia palmoplantare e displasia del ventricolo destro con conseguente cardiomiopatia dilatativa e si verifica a causa della mutazione di geni che codificano per la placoglobina (13).
Un’altra condizione correlata che si verifica per mutazione del gene che codifica per la desmoplachina è la sindrome di Carvajal che differisce dalla sindrome di Naxos per il coinvolgimento del ventricolo sinistro e l’inizio precoce. CL possono essere associati a ipercheratosi acrale, distrofie ungueali, pachionichia congenita, alterazioni periodontali, carie dentale, dente natale, alopecia cicatriziale, ittiosi, sordità, anomalie facciali e oculari (2, 9, 10, 12). Esistono anche CL acquisiti legati all’assunzione di alcuni farmaci come retinoidi e valproato (8, 13).
La presentazione clinica classica è sufficiente per la diagnosi. È necessario però eseguire un esame sistemico generale approfondito e indagini pertinenti come l’ecocardiografia per escludere eventuali sindromi associate. Non è disponibile un trattamento definitivo per la sindrome dei CL (10). È utile evitare insulti fisici e chimici per i capelli e usare regolarmente balsami oleosi. In alcuni casi nel corso del tempo i capelli possono diventare più pigmentati e meno ricci (11).
Conclusione. Esistono diversi tipi di capelli lanosi; è utile ricordare che i capelli lanosi possono associarsi a gravi condizioni sistemiche che devono essere cercate con indagini pertinenti.
Conflitti d’interesse
Gli Autori dichiarano l’assenza di conflitti d’interesse.
Corrispondenza a:
Dr. Hassan Sreenivasamurthy Rajani
Department of Pediatrics, JSS Hospital Mahatma Gandhi Road
Mysore 570004, India
e-mail: rajanihs@jssuni.edu.in
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